Здравствуйте! При кареотипировании у меня были получены такие результаты 46xy 9gh+ . Чем может быть вызвано изменение кареотипа и как его можно привести в норму, если это можно?
Ответы
Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Здравствуйте!
вы уверены что это ваш анализ, Светлана? т. к. данный генотип указывает на мужской пол.
Насчет 9gh+ можете не беспокоиться - он рассматривается как вариант нормы.
а вот Y- хромосома. .. хм. Вы не подвергались трансплантации?
Если не проконсультируйтусь с врачом (гинеколог).
Насчет последнего вашего вопроса- изменения кариотипа не лечатся.
повторное обследование является контрольным - вполне возможно что цитогенетикам не понравились чем то ваши хромосомы - поэтому решено сделать еще один анализ, чтобы посмотреть в динамике - если есть какие- то нарушения- они как правило нарастают и могут выявиться чуть позже. И желательно все же пройти контроль - так как такие нарушения позволяют обнаружить многие заболевания еще до того как они "войдут в силу". Часто так, например, находят лейкозы на первых стадиях, что позволяет их достаточно успешно лечить. .. могут быть подозения и на гинекологические проблемы. .. Да много на что! сложно вам точно ответить что КОНКРЕТНО они хотят там найти - так как я не знаю всех деталей. и того - по какой причине был назначен первый анализ
Причиной моего похода к врачам служила замершая беременность, а полный результат этот исследования таков "46xх 9gh+ . При исследовании обнаружена хромосомная нестабильность в виде роберсоновой транслокации и повышенной ассоциации акроцентрических хромосом". Ребенка хочется и сейчас, но жду прошествия полугода чтобы сдать повторно анализ, как они рекомендовали. Хотелось бы, по возможности, узнать что могло вызвать такой результат и как с ним можно родить здорового ребенка. Заранее спасибо
еще раз повторюсь что 46xх 9gh+ - это НОРМАЛЬНЫЙ кариотип (заявляю вам как врач- цитогенетик). И данная запись не несет информации что у вас робертсоновская транслокация! Если бы у вас имелась такая транслокация то запись имела бы вид: 45xх, 9gh+ ,der(15; 15)(q10; q10)(15- ю хромосому я взяла как пример, тут могут быть любые сочетания акроцентричных хромосом). Другое дело что у вас повышенная ассоциация акроцентрических хромосом - опять вопрос каких? из группы D, или G, или их сочетание? А может просто есть предпочтение какой нибудь пары хромосом? И в скольки процентах наблюдали ассоциации? Если в 100% - тогда есть шанс что с большой вероятностью это передастся ребенку. Но это вовсе не значит что ребенок будет болен - он может иметь злоровый кариотип, может иметь как и вы предрасположенность к ассоциации акроцентриков, может получить непосредственно саму робертсоновскую транслокацию.
. .. и к сожалению никто не может предсказать - какой вариант ему выпадет, поэтому будет иметь смысл делать пренатальную диагностику плода, а не смответь ваш кариотип еще раз.
Скорей всего у вас первый плод имел неблагоприятный кариотип вследствие чего и произошло замирание беременности. такое бывает - но у вас есть большой шанс что следующий ребенок будет нормальным.
Поинтерисуйтесь у своих генетиков почему они так отсрочили анализ, и КАКОВ смысл его? когда имеет смысл лишь после пронаблюдать плод? ведь они все равно ничего этим не изменят - только тынут время. ..
Скажите, пожалуйста, а если кариотип 46XX 9ph ,9ph (в обоех 9-х хромосомах!) Это как-нибудь влияет на зачатие/беременность p.s.:. бала одна ЗБ и потом уже более 5-и лет всё никак не получается.
вы уверены что это ваш анализ, Светлана? т. к. данный генотип указывает на мужской пол.
Насчет 9gh+ можете не беспокоиться - он рассматривается как вариант нормы.
а вот Y- хромосома. .. хм. Вы не подвергались трансплантации?
Если не проконсультируйтусь с врачом (гинеколог).
Насчет последнего вашего вопроса- изменения кариотипа не лечатся.
Если изменить кареотип нельзя, то зачем мне назначили повторный анализ через полгода?
. .. и к сожалению никто не может предсказать - какой вариант ему выпадет, поэтому будет иметь смысл делать пренатальную диагностику плода, а не смответь ваш кариотип еще раз.
Скорей всего у вас первый плод имел неблагоприятный кариотип вследствие чего и произошло замирание беременности. такое бывает - но у вас есть большой шанс что следующий ребенок будет нормальным.
Поинтерисуйтесь у своих генетиков почему они так отсрочили анализ, и КАКОВ смысл его? когда имеет смысл лишь после пронаблюдать плод? ведь они все равно ничего этим не изменят - только тынут время. ..