Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться. У моей сестры еще в 13 лет был поставлен диагноз: нейрофиброматоз. Врачи говорят, что это заболевание наследственное. Мы всей семьей думали, но так и не смогли ответить себе на вопрос: "Откуда же это заболевание? ". Никого не могли вспомнить с таким же диагнозом из родственников. Я здорова. Раньше не задумывалась, а теперь стала терзаться вопросом: может ли эта болезнь быть у моих детей? И еще: может ли эта болезнь начаться именно у моей сестры, а у родственников такого не было? Заранее большое спасибо за внимание к моему вопросу.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
К
Кира
болезни не всегда проявляются в следующем поколении, может пройти оооооч много времени, и каждое последующее поколение может быть просто переносчиком, но не опасным и не заразным, но когда появляются благоприятные условия для болезни, то она проявляется. .. вот и все. ..
Кира, Ваши рассуждения интересны, но к нейрофиброматозу отношения не имеют. Елена, судя по Вашему рассказу, у сестры заболевание возникло спонтанно, т. е. родители не имели этой мутации, а сестра - первичный носитель. Нейрофиброматоз не имеет "скрытого" носительства, когда мутация есть, а болезни нет, она проявляется в первом поколении. Чтобы не терзаться тревожащими Вас вопросами, пройдите генетическую консультацию в Медгенцентре http: // www. dnalab. ru или http: // www. med- gen. ru
Вы пишите "когда мутация есть, а болезни нет, она проявляется в первом поколении". Это значит, что ген мутировал в организме сестры?
Я здорова, а значит и моим детям ничего не грозит? Я все правильно поняла?
Если бы у наших родителей или у меня был бы данный ген, то симптомы заболевания проявились бы. Я все правильно поняла?
У меня нет никаких симптомов этого заболевания, значит моим детям ничего не угрожает?
И еще, это заболевание, насколько я поняла, может передаваться от больного родителя ребенку. Т. е. ни дядям, тетям, ни каким- то близким родственникам оно не грозит? Если у такого родителя рождается здоровый ребенок, то нейрофиброматоз прекращает свое существование?
Извините еще раз за беспокойство. Спасибо большое заранее!
Да, Елена, Вы поняли правильно. Если болен один из родителей, то у детей вероятность заболеть 50% . Генотипы будут двух вариантов Аа- болен, и аа- здоров. "А" большое - доминантная мутация, т. е. проявляется в виде заболевания. Если больны оба родителя (может ли такое быть в жизни, сомневаюсь), то доля их больных детей будет уже 75% .
Я здорова, а значит и моим детям ничего не грозит? Я все правильно поняла?
Если бы у наших родителей или у меня был бы данный ген, то симптомы заболевания проявились бы. Я все правильно поняла?
У меня нет никаких симптомов этого заболевания, значит моим детям ничего не угрожает?
И еще, это заболевание, насколько я поняла, может передаваться от больного родителя ребенку. Т. е. ни дядям, тетям, ни каким- то близким родственникам оно не грозит? Если у такого родителя рождается здоровый ребенок, то нейрофиброматоз прекращает свое существование?
Извините еще раз за беспокойство. Спасибо большое заранее!