Здравствуйте. Мы в отчаянии - у ребенка подозревают синдром беквита- видемана. . предположение основано на : - вес 4250 и рост 53см на момент рождения, высовывает язык (с 4мес), язак выглядит "большим", вялым, однократно после рождения был низкий сахар - определяли по факту большого веса. Ждем анализов. действительно ли можно поставить такой диагноз на основании только этих симптомов (других характерных для этого синдрома нет). благодарим.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
А
Аноним
Обратитесь обязательно к эндокринологу. Хорошо разбирается в этих вопросах зав. отделением наследственных заболеваний Тюльпаков Анатолий Николаевич 320- 33 - 32 ЭНЦ
Виктория
В г. Кемерво большая проблема с генетиками. Сдала анализы на 7 неделе беременности, но расшифровать не удалось. Мои результаты :
1. HLA DRBI - 01, Blank
2. IL1- RA - 4R/ 4R
3. MTHFR - мутация/ мутация
4. лейденская мутация - норма/ норма
5. IL4(ассоциация с врождёнными пороками плода и невынашиванием беременности) - 3R/ 3R
6. GST - норма/ норма
У моего мужа : 1. HLA DRBI - 16, 17;
2. IL1- RA - 2R/ 4R ;
3. IL4 - 3R/ 3R. Что это означает? И какая угроза существует при наступившей беременности? Буду Вам очень благодарна, Ольга
Ирина,
здравствуйте! у моего сына синдром б-в.(увеличены органы, язык, ассиметрия) генетический тест не подтвердился. гипогликемия была при рождении. с какими проблемами сталкивались вы и как с ними боролись. можем переписываться по электронке. Спасибо!
Ирина,
Здраствуйте , нам тоже ставят с. Б-в. Но мы сдавали анализы, его исключали,а теперь нам ставит этот диагноз сново, Напишите пожалуйста к кому обращались, и решили ли эту проблему???
Надежда,
Здравствуйте,у нас тоже подозрение на синдром Беквита Видемана,у вас как я поняла,генетический анализ в норме.как сейчас ваши дела?у кого наблюдаетесь?
Виктория
1. HLA DRBI - 01, Blank
2. IL1- RA - 4R/ 4R
3. MTHFR - мутация/ мутация
4. лейденская мутация - норма/ норма
5. IL4(ассоциация с врождёнными пороками плода и невынашиванием беременности) - 3R/ 3R
6. GST - норма/ норма
У моего мужа : 1. HLA DRBI - 16, 17;
2. IL1- RA - 2R/ 4R ;
3. IL4 - 3R/ 3R. Что это означает? И какая угроза существует при наступившей беременности? Буду Вам очень благодарна, Ольга
здравствуйте! у моего сына синдром б-в.(увеличены органы, язык, ассиметрия) генетический тест не подтвердился. гипогликемия была при рождении. с какими проблемами сталкивались вы и как с ними боролись. можем переписываться по электронке. Спасибо!
Здраствуйте , нам тоже ставят с. Б-в. Но мы сдавали анализы, его исключали,а теперь нам ставит этот диагноз сново, Напишите пожалуйста к кому обращались, и решили ли эту проблему???
Здравствуйте,у нас тоже подозрение на синдром Беквита Видемана,у вас как я поняла,генетический анализ в норме.как сейчас ваши дела?у кого наблюдаетесь?