Некоторое время назад я задавала вопрос про своего брата и про дистрофию Дюшена, которой он болеет. Он до сих …

генетик
Некоторое время назад я задавала вопрос про своего брата и про дистрофию Дюшена, которой он болеет. Он до сих пор не оставляет надежду, что может вылечиться. Но прочитав одно из писем в архиве, я поняла, что полного излечения не возможно. У него на данный момент все очень болит. У него очень часто болят мышцы ног, спины, плечевые. Он очень от этого мучается. 1. Может ли это быть из -за того, что он продолжительное время сидит за компьютером?
в прошлый раз вы мне ответили, что это заболевание чисто мужское,хотя передается по женской линии, а мой отец с разгружениями радиоактивных ракет тут не причем (в смысле заболевание передалось не от него). Но вы написали, что могли повлиять какие-то другие факторы. Вот на самом деле главный вопрос: 2. Какие факторы могли повлиять на неправильное развитие плода, в результате чего ребенок родился больным? 3. Могло ли это быть какое-то нервное расстройство, т.к. во время беременности моя мама очень сильно нервничала и переживала?

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

1. Может, так как происходит длительное напряжение только определенных групп мышц, они испытывают перегрузки. Нужно чередовать сидение за компьютером с отдыхом.
2. Сначала определяется, есть ли мутация в гене дистрофина у матери. Если есть, то она и повлияла на неправильное развитие плода, если нет, то мы никогда уже не установим из-за чего это произошло.
3. Нет, нервным расстройством это быть не могло.
Если Вашему брату нет 14 лет, могу госпитализировать его для поддерживающей терапии, могшу порекомендовать современные препараты для корригирующего лечения. Звоните 324- 71- 52.
Моей дочери 14 лет. Чувствует она себя вполне здорово, только очень редко побаливают ноги. Но КФК у нее всегда в 10- 30 раз выше нормы. Поэтому мы ее с 6 лет обследуем, где только можно. В этом году сделали ей мышечную биопсию. Результат убил всех нас. У нее нашли дистрофию Дюшена. Я всегда была уверена, что девочки не болеют этой формой дистрофии (Ей было произведено исследование кариотипа: патологии не выявлено: 46, ХХ), но доктора наук, что нас направляли и консультировали, говорят, что в очень редких случаях болеют и девочки. Правда ли это и как протекает это заболевание у девочек? Что нам ждать?

Ответить

Код проверки