Здравствуйте!Я даже не знаю,по адресу ли мой вопрос....,но ситуация заключается в следующем.Я по специальности…

Бог наказал! За убийство двух малышей.

Аноним,не вам меня судить.Если я в чём-то и виновата,то уже и наказана.А исполнять роль Бога,вас я думаю никто не уполномачивал.Дай вам Бог так и умереть святым человеком,которым вы наверняка и являетесь, и не совершить никаких ошибок, за которые бы потом пришлось расплачиваться.Я вообще-то ищу возможного объяснения произошедшего,а обвинений и так достаточно.

Простите...

здравствуйте Анна! Я как-то не совсем поняла, что значит трислмия 13 под вопросом? Она или есть или ее нет.Анализ кариотипирования плода не получился что ли? уточните у цитогенетиков, которые делали кариотип. Пусть выдадут заключение, а вы мне его потом напишите. Хотя, судя по описаниям на Патау (трс13) похоже. А то что вскрытие не совсем подробно описано, так нужно принять во внимание тот факт, что масса плода не более 500 г и рассмотреть там все детально достаточно трудно.

Здравствуте,Ирина! Ребёнок родился на 26 неделе, вес его был 800 гр.рост 27 см. В общем-то не маленький,но я ж не патологоанатом, не мне судить.А насчёт анализа цитогенетиков ситуация следующая: в заключении так и написано, кариотип 47 ху,трисомия 13? С их слов: "ребёнок родился в обед,и т.к.анализ сложный и трудоёмкий,они не могли поставить его кровь в термостат в тот же день,а только на следующий день с утра,,чтобы потом не сидеть на работе до ночи". В результате чего получилось мало пригодных для кариотипирования клеток, в тех что получились виден такой результат.Насколько он может быть достоверным?

Здравствуйте Анна. Теперь все понятно. Получить диф.окраску цитогенетикам не удалось. они насчитали 7 акроцентриков и методом исключения поставили трс 13. это правильно, т.к. трс 14 и 15 хромосомы не развиваются до такого большого срока. Вы попали в общепопуляционный риск, к сожалению. В сл. раз, пожалуйста, не пренебрегайте консультацией генетика. Хотя, думаю, все будет хорошо, но...

Здравствуйте, Ирина! Вы меня в какой-то степени успокоили, т.к. я понимаю что дети с подобной патологией имеют очень небольшую продолжительность жизни, в связи с множественными, несовместимыми с жизнью пороками развития, если вообще её имеют...Очень печально попадать в популяционный риск составляющий примерно 1:6000. Но настораживает меня Ваше "но...", я так понимаю, что нам ещё нужно дождаться результатов нашего с мужем кариотипирования, и если там всё нормально, то стоит бояться только опять общепопуляционного риска или какой-нибудь спонтанной мутации? Можно ещё один вопросик? В обязательном ли порядке нужно будет делать пренатальную генетическую диагностику при возможной следующей беременности? Очень боюсь биопсии хориона, а уж тем более кордоцентеза...Спасибо Вам огромное за вашу работу, за потраченное время и силы. Ваша работа очень нужна людям. Если бы не Вы, я не знаю что бы было со мной, из-за постоянных мыслей об убийстве имевшего шанс на жизнь ребёнка. Теперь я просто постараюсь отпустить эту ситуацию. Хотя мысли о нём и о сделанных абортах останутся тяжёлым бременем навсегда. Ещё раз ОГРОМНОЕ ВАМ СПАСИБО!!!!!!!!!

Анна, искренне Вас понимаю и сочувствую, сами пережили подобное! Детей у нас нет, поэтому весь мир рухнул в одно мгновение. Ну, ничего собрались с силами, приходим в себя, я восстанавливаюсь, подлечиваюсь. В скором времени начнем опять! Искренне и Вам того желаю! Мы хоть и маленькие, хрупкие женщины, но ОЧЕНЬ сильные! ;)

Анна, здравствуйте. Во-первых, что значит мое "но". Эт всего лишь попытка Вас насторожить. Наверняка Вы, будучи врачом, тоже к такому прибегали. Ведь порой не напугаешь, не достучишься до пациента. Хорошо когда за зря и не важно, что они потом на сайтах начинают нас "склонят" что генетики, это такие монстры, им бы только напугать. А мы, знаете ли, ликуем. Хорошо, что все хорошо, потому как, только одному из многих не повезет и у него окажется патология, но такие, как правило, молчат! Им не до этого, они трагедию переживают, не осознавая, в большинстве своем, что трагедия, это когда тебе его на живот в родзале положат, живого, но больного. И что дальше делать...решать семье. Это трагедия, этого нужно пытаться избежать всякими доступными способами. Вот, я плавно перешла ко второй части вопроса. Чего Вы так боитесь биопсии? Дело 5 мин максимум, включая новокаин и снятие халата в предоперационной. Лично мы себе все эту процедуру сделали, ну чтобы уже не было никаких сомнений, правда. Даже показаний не было, но делали, зато спокойно остаток в 30 недель ходили. Не бойтесь, это точно не больно и не страшно и осложнений мало, почти нет. во всяком случау у нас. С кариотипом у Вас и у мужа все будет хорошо, я уверена, так же как и со сл.беременностью,но...:) Удачи! Если что-то не ясно, пишите, отвечу

Ирина,здравствуйте.Мы получили результат нашего кариотипирования.Результат такой: 46 ху и 46 хх.Получается что никаких изменений в кариотипах нет,что подтверждает,что произошедшее с нами это проявление популяционного риска.Очень обидно,но раз он существует,значит кто-то должен под него попадать....И соответственно результатам сейчас предохранение в течение 6 мес.а потом можно попробовать ещё раз,только уже подстраховаться и сделать биопсию хориона.

Здравствуйте Анна! У Вас действительно хорошо с хромосомами, и с беременностью тоже все будет прекрасно, только биопсию давайте сделаем недель эдак в 10. Мне кажется,что я Вас уже практически убедила в этом. На самом деле в биопсии хориона самое страшное, это...ожидание результата. Если будут возникать вопросы-пишите я чем смогу-помогу

Матаней,спасибо Вам огромное за поддержку.Ведь действительно в этой ситуации земля уходит из под ног,не хочется ничего,и в первую очередь верить,что это произошло именно с тобой.Желаю Вам удачи,терпения,сил всё это пережить и всё таки родить здоровую и красивую ляльку всем на радость.МЫ выдержим.И У НАС ВСЁ ПОЛУЧИТСЯ.