banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.
Искать в разделе

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

10:39 10-03-2009 / Анна, обратиться

Здравствуйте!Я даже не знаю,по адресу ли мой вопрос....,но ситуация заключается в следующем.Я по специальности врач,но всё происходящее ставит меня в тупик.Мне 31 год, Rh отрицательная кровь,мультифакториальная аллергия,в остальном здорова,мужу 27 лет здоров.Беременностей было 4.Первая в 2003 году закончилась рождением здоровой девочки с массой тела 2790,2 и 3-я мед.аборты на сроке 4-6 нед. без осложнений.А вот с 4-ой ничего не понятно.Беременность желанная,хотя особо не запланированная.На сроке 11-12 нед.анализ РАРР-А занижен почти в 2 раза,но затем (после пересчёта срока беременности)-норма.Узи плода в 14 нед.без патологии,маркеры хромосомной патологии не выявлены,казалось бы что всё хорошо.Потом на сроке в15-16 нед.был сдан тройной тест.ХГЧ И эстриол в норме,а альфафетопртеин опять же завышен в 2 раза.На контрольном узи в 24 нед. множественные маркеры хромосомной патологии такие как-микрофтальмия,микрогнатия,гиперэхогенный кишечник,гиперэхогенный фокус в левом желудочке,гипертелоризм,затруднение в дифференцировке пола плода,гепатомегалия, подозрение на поликистоз почек плода,,плацентомегалия, сглаженный лицевой профиль плода,прждевременное созревание плаценты степень зрелости 1-2 ст.Было предложено прерывание по мед.показаниям,т.к.прогноз неблагоприятный.16.02.2009 родился мальчик,антенатальная гибель.у плода синдактилия на правой руке,шестипалость на всех конечностях ,больше видимой патологии не было.По результатам вскрытия 2-х сторонний гидронефроз,простая дисплазия почек.Больше ничего.Брали кровь из пуповины плода после рождения,результат трисомия по 13 паре под вопросом,но патологоанатомический диагноз этого не подтверждает.Может быть вы мне поможете разобраться в этой ситуации.Ещё был контакт с краснухой на 6-й неделе,но прерывания мне не предлагали.Что могло послужить причиной данной патологии у ребёнка,и как планировать дальнейшую беременность.Анализ крови на кариотипирование с мужем сдали,он пока что в работе.ПОМОГИТЕ ПОЖАЛУЙСТА.Буду очень благодарна.

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 18:26 10-03-2009 Аноним, обратиться
Бог наказал! За убийство двух малышей.
# 19:08 10-03-2009 Анна, обратиться
Аноним,не вам меня судить.Если я в чём-то и виновата,то уже и наказана.А исполнять роль Бога,вас я думаю никто не уполномачивал.Дай вам Бог так и умереть святым человеком,которым вы наверняка и являетесь, и не совершить никаких ошибок, за которые бы потом пришлось расплачиваться.Я вообще-то ищу возможного объяснения произошедшего,а обвинений и так достаточно.
# 21:13 10-03-2009 Аноним, обратиться
Простите...
# 18:38 11-03-2009 ирина, обратиться
здравствуйте Анна! Я как-то не совсем поняла, что значит трислмия 13 под вопросом? Она или есть или ее нет.Анализ кариотипирования плода не получился что ли? уточните у цитогенетиков, которые делали кариотип. Пусть выдадут заключение, а вы мне его потом напишите. Хотя, судя по описаниям на Патау (трс13) похоже. А то что вскрытие не совсем подробно описано, так нужно принять во внимание тот факт, что масса плода не более 500 г и рассмотреть там все детально достаточно трудно.
# 20:27 11-03-2009 Анна, обратиться
Здравствуте,Ирина! Ребёнок родился на 26 неделе, вес его был 800 гр.рост 27 см. В общем-то не маленький,но я ж не патологоанатом, не мне судить.А насчёт анализа цитогенетиков ситуация следующая: в заключении так и написано, кариотип 47 ху,трисомия 13? С их слов: "ребёнок родился в обед,и т.к.анализ сложный и трудоёмкий,они не могли поставить его кровь в термостат в тот же день,а только на следующий день с утра,,чтобы потом не сидеть на работе до ночи". В результате чего получилось мало пригодных для кариотипирования клеток, в тех что получились виден такой результат.Насколько он может быть достоверным?
# 19:17 12-03-2009 ирина, обратиться
Здравствуйте Анна. Теперь все понятно. Получить диф.окраску цитогенетикам не удалось. они насчитали 7 акроцентриков и методом исключения поставили трс 13. это правильно, т.к. трс 14 и 15 хромосомы не развиваются до такого большого срока. Вы попали в общепопуляционный риск, к сожалению. В сл. раз, пожалуйста, не пренебрегайте консультацией генетика. Хотя, думаю, все будет хорошо, но...
# 21:54 12-03-2009 Анна, обратиться
Здравствуйте, Ирина! Вы меня в какой-то степени успокоили, т.к. я понимаю что дети с подобной патологией имеют очень небольшую продолжительность жизни, в связи с множественными, несовместимыми с жизнью пороками развития, если вообще её имеют...Очень печально попадать в популяционный риск составляющий примерно 1:6000. Но настораживает меня Ваше "но...", я так понимаю, что нам ещё нужно дождаться результатов нашего с мужем кариотипирования, и если там всё нормально, то стоит бояться только опять общепопуляционного риска или какой-нибудь спонтанной мутации? Можно ещё один вопросик? В обязательном ли порядке нужно будет делать пренатальную генетическую диагностику при возможной следующей беременности? Очень боюсь биопсии хориона, а уж тем более кордоцентеза...Спасибо Вам огромное за вашу работу, за потраченное время и силы. Ваша работа очень нужна людям. Если бы не Вы, я не знаю что бы было со мной, из-за постоянных мыслей об убийстве имевшего шанс на жизнь ребёнка. Теперь я просто постараюсь отпустить эту ситуацию. Хотя мысли о нём и о сделанных абортах останутся тяжёлым бременем навсегда. Ещё раз ОГРОМНОЕ ВАМ СПАСИБО!!!!!!!!!
# 14:23 13-03-2009 Матаней, обратиться
Анна, искренне Вас понимаю и сочувствую, сами пережили подобное! Детей у нас нет, поэтому весь мир рухнул в одно мгновение. Ну, ничего собрались с силами, приходим в себя, я восстанавливаюсь, подлечиваюсь. В скором времени начнем опять! Искренне и Вам того желаю! Мы хоть и маленькие, хрупкие женщины, но ОЧЕНЬ сильные! ;)
# 17:42 13-03-2009 ирина, обратиться
Анна, здравствуйте. Во-первых, что значит мое "но". Эт всего лишь попытка Вас насторожить. Наверняка Вы, будучи врачом, тоже к такому прибегали. Ведь порой не напугаешь, не достучишься до пациента. Хорошо когда за зря и не важно, что они потом на сайтах начинают нас "склонят" что генетики, это такие монстры, им бы только напугать. А мы, знаете ли, ликуем. Хорошо, что все хорошо, потому как, только одному из многих не повезет и у него окажется патология, но такие, как правило, молчат! Им не до этого, они трагедию переживают, не осознавая, в большинстве своем, что трагедия, это когда тебе его на живот в родзале положат, живого, но больного. И что дальше делать...решать семье. Это трагедия, этого нужно пытаться избежать всякими доступными способами. Вот, я плавно перешла ко второй части вопроса. Чего Вы так боитесь биопсии? Дело 5 мин максимум, включая новокаин и снятие халата в предоперационной. Лично мы себе все эту процедуру сделали, ну чтобы уже не было никаких сомнений, правда. Даже показаний не было, но делали, зато спокойно остаток в 30 недель ходили. Не бойтесь, это точно не больно и не страшно и осложнений мало, почти нет. во всяком случау у нас. С кариотипом у Вас и у мужа все будет хорошо, я уверена, так же как и со сл.беременностью,но...:) Удачи! Если что-то не ясно, пишите, отвечу
# 14:08 23-03-2009 Анна, обратиться
Ирина,здравствуйте.Мы получили результат нашего кариотипирования.Результат такой: 46 ху и 46 хх.Получается что никаких изменений в кариотипах нет,что подтверждает,что произошедшее с нами это проявление популяционного риска.Очень обидно,но раз он существует,значит кто-то должен под него попадать....И соответственно результатам сейчас предохранение в течение 6 мес.а потом можно попробовать ещё раз,только уже подстраховаться и сделать биопсию хориона.
# 12:09 25-03-2009 Ирина, обратиться
Здравствуйте Анна! У Вас действительно хорошо с хромосомами, и с беременностью тоже все будет прекрасно, только биопсию давайте сделаем недель эдак в 10. Мне кажется,что я Вас уже практически убедила в этом. На самом деле в биопсии хориона самое страшное, это...ожидание результата. Если будут возникать вопросы-пишите я чем смогу-помогу
# 15:52 30-03-2009 Анна, обратиться
Матаней,спасибо Вам огромное за поддержку.Ведь действительно в этой ситуации земля уходит из под ног,не хочется ничего,и в первую очередь верить,что это произошло именно с тобой.Желаю Вам удачи,терпения,сил всё это пережить и всё таки родить здоровую и красивую ляльку всем на радость.МЫ выдержим.И У НАС ВСЁ ПОЛУЧИТСЯ.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

 <== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru