Здравствуйте! У нас такая проблема. После рождения в роддоме у моего сына брали анализ на скрининг. Нас выписа…

0
генетик
Здравствуйте! У нас такая проблема. После рождения в роддоме у моего сына брали анализ на скрининг. Нас выписали на 4 сутки, как абсолютно здоровых. На 2 день после выписки пришла медсестра из поликлиники и снова взяла анализ на скрининг. Через неделю после этого нам позвонил мужчина, представился врачом и сообщил, что у нашего малыша подозрение на галоктоземию и мне с мужем срочно надо сдать анализ на скрининг. Мы не стали этого делать т.к. нам совершенно не понятно зачем нам сдавать анализ если подозрение на галактоземию у ребёнка. К тому же анализы платные и не дешевые. В 1 месяц пошли в поликлинику на диспансеризацию и сообщили педиатру о том, что у ребёнка подозрение на галактоземию. Врач никак не отреагировал даже совета никакого не дал, а между тем я в интернете узнала, что последствия данного заболевания очень серьёзные. Результаты того анализа в поликлинику так и не пришел.
Сегодня нам уже 3 месяца. С 1,5 месяцев мы на искусственном вскармливании. С 3 недель малыш постоянно мучается с газиками. Сначала давали простую смесь. У нас начался запор. Потом стали давать специальную смесь от запоров, стул нормализовался , но животик стал беспокоить ещё больше. Перешли на смесь от запоров и коликов (Фрисовом). Сначала стул нормализовался, и газики вроде перестали беспокоить, но сейчас снова плохо ходим в туалет, и газики постоянно скапливаются. Вследствие всего этого малыш очень плохо спит, максимум 10 часов в сутки. Очень капризный. Но при всём этом у ребёнка нормальный аппетит. Детскому педиатру все наши проблемы на протяжении этих 3 месяцев я озвучивала, но кроме "Само пройдёт" ничего в ответ не слышала. И это при подозрении на такой диагноз... Когда сказала что ребёнок плохо и мало спит педиатр сказала что это возможно неврология. Мы два раза были у невролога, но никаких серьёзных отклонений у ребёнка не нашли.
Недавно прочитала в интернете, что следствием галоктоземии может быть лактазная недостаточность, которая и вызывает газообразование. Подскажите пожалуйста, можно ли давать малышу "Лактаза бейби" при подозрении на галоктоземию, и как нам быть дальше с подозрением на такой диагноз. Нашему педиатру я не доверяю.
Заранее, спасибо!

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Екатерина…, что значит - "подозрение на галактоземию"? Результат скрининга не может звучать "подозрение".
Екатерина…,
мочу ребенка на анализ тоже сдавали?
Галактоземия относится к болезням накопления, т.е. с возрастом симптомы должны прогрессировать и в анализах уровень галактозы должен увеличиваться. Для спокойствия пересдайте анализы ребенка - кровь и мочу.
Вы знаете, у меня такая же ситуация, но мы с мужем всё прошли, и кормим ребенка по особенному. Чего и вам советую. Мы были на обследовании у врача генетика и довольно много могу вам рассказать. Напишите мне и я вам отвечу. eka891@yandex.ru Моему сыну сейчас 9 месяцев.
Здравствуйте! У меня ситуация следующая: анализ на галактоземию взят в роддоме . Результат 6.8 Ребенок очень плохо спит, у него газики, понос. Нам нужно повторно сдать анализы?
Здравствуйте!у моего ребенка классическая галактоземия,нам 4месяца,при простуде с таким диагнозом,что можно ребенку давать из лекарств?
Заранее спасибо!
Здравствуйте!у моего ребенка классическая галактоземия,нам 4месяца,при простуде с таким диагнозом,что можно ребенку давать из лекарств?
Заранее спасибо!
Яна,
Здравствуйте. У нас такая же проблема. Может вы нашли ответ на ваш вопрос напишите мне пожалуйста. Никого не могу найти с таким диагнозом. И посоветоваться не с кем. А наши врачи вообще ничего не знают. batraeva.85mail.ru
Екатерина…,
Добрый вечер. У нас ребенку поставили диагноз галактоземия, тип Дуарте, нам сейчас 5 месяцев . Сидим на искусственном вскармливании, кушаем Нутрилак безлактозный. До этого кушали Нан безлактозный были проблемы (не могли сходить подолгу в туалет, заработали грыжу пупочную). С Нутрилак проблем с туалетом нет, но началась спустя четыре месяца аллергия (мы ничего, кроме каши не видим). Подскажите, что кушали в этом возрасте вы, чем дальше подкармливали?
Лиля, доброй ночи! У мой дочери тоже диагноз галактоземия, нам 4 года. если будут вопросы или прто пообщаться пишите kvaskova_ems@mil.ru

Ответить

Код проверки