banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

10:28 13-02-2010 / Ирина / Брянск, обратиться

Здравствуйте. Очень нужна консультация специалиста или просто у кого-то был такой-же случай и найдено решение.
У меня было 2 беременности. Первую прервали на сроке 13 недель по мед показаниям - диагноз анэнцефалия плода, ВПР. После полностью проверялись и сдавали анализы на инфекции (отрицательно). Мы с мужем здоровы. Врачи говорили в один голос, что это случайность и ссылались на ОРВИ на ранних сроках беременности. И еще, что такая патология не повторяетя. Через 7 месяц наступила вторая беременность. Прервали 2 неели назад на сроке 12 недель - диагноз экзенцефалия (акрания). Врачи в шоке и разводят руками, т.к. повторился такой же диагноз. Мы не знаем, что делать.
Очень хотим ребеночка здорового ребеночка. Каков у нас шанс на это? Многие врачи говорят, что это патология мультифакторная, и чаще не генетическая.

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 00:45 26-03-2010 Ирина, Брянск…, обратиться
Пишу продолжение. Консультировались у генетиков, сдавали анализы. Мы с мужем здоровы, даже придраться не к чему (в плане генетики). Отправили планировать следующую беременность с вероятностью повторения 10%. Сказать, что мне страшно - ничего не сказать. Я не знаю, что изменить в своей жизни, чтобы этого больше не повторялось.
# 09:44 26-03-2010 Наталья,Казах-н…, обратиться
У меня ситуация почти аналогичная, наблюдаюсь сейчас у репродуктолога, моделирующая терапия для иммунитета, бесконечные анализы и прочая, здоровый образ жизни спорт и витамины. По генетике у нас тоже по анализам все в норме (хромосомы). Мой врач настраивает на положительный результат, но голову то не выключить, все равно думаешь и до истерии боишься повторения. Вы не торопитесь пробовать снова, если нет хороших специалистов репродуктологов-гинекологов в вашем городе узнавайте где они есть и езжайте. А генетикам я не верю вообще. В моем городе например нет таких специалистов и я езжу за 1000км.почти каждые 3 месяца. И ни один из врачей так и не дал мне объективного ответа на вопрос ПОЧЕМУ это произошло - факторов много - различные вирусы скрытого типа (папилома например), экология (а куда от нее бежать)..... Желаю вам крепкого здоровья и осуществления надежд в скорейшем будущем.
# 19:27 29-03-2010 ирина,крым…, обратиться
У меня вообще обнаружили патологию на 26неделе,до этого я как положено сдавала все анализы,ходила на узи,все было хорошо...а тут на тебе!В нашем поселке поставили диагноз(микроцефалия).Я поехала в Симферополь в "центр охраны материнства и детства",ТАМ ВСЕ БЫЛИ В ШОКЕ-как можно было до такого времени не розглядеть патологию?! Поставили диагноз-акрания,прерывать беременность запретили и я ходила до 40-ка недель,зная что ношу больного ребенка,тяжело очень!....Родила...Похоронили.Через полтора года у нас родилась прекрасная девочка 4,500кг.Надейтесь на лучшее!!!
# 11:57 07-04-2010 Ирина, обратиться
Ирина, Наталья, я вам очень сочувствую, что пришлось столкнуться с таким горем. Ирина, рада, что у вас все хорошо и желаю вам и доченьке здоровья.

Наталья, мы ездили в Москву к генетикам. А врачи нам тоже не дают ответа ПОЧЕМУ. Изучила вагоны литературы - такого ответа на самом деле нет. Тоже сейчас пьем витамины, спорт и т.п. Пробовать буду летом, т.к. нет смысла жизни, не могу ни о чем думать. А вот про папилому как причину вообще не слышала. Или это тоже предположение? Все остальные инфекции в норме.
# 13:14 07-04-2010 Наталья,Казах-н…, обратиться
Да нет, это не предположение. Про все это вы можете найти в интернете, есть ряд вирусов, которые вызывают такие отклонения. Мне врач говорит, что если таких вирусов не обнаруживается (а они должны подтверждаться анализом ПЦР, а не крови), то причина в имунитете. Желаю вам богатырского здоровья и самое главное - терпения
# 13:35 07-04-2010 Ирина, обратиться
Наталья,Казах-н…,спасибо большое и взаимно!
Сейчас поискала в инете - нигде не нашла про связь ВПЧ и анэнцефалии, но на всякий случай сдам его методом ПЦР. Однако по данным ВПЧ не излечивается, а только загоняется в ремиссию.
И всетаки это тоже предположение, как и недостаток фолиевой кислоты и никто не даст гарантии, что это не повторится вновь. Будем надеяться на чудо, т.к. другие способы уже испробованы.

А какое исследование проводит иммунолог?
# 14:04 07-04-2010 Наталья,Казах-н…, обратиться
Честно говоря я совсем правильно вам подсказать не смогу, но он на основании иммунограммы дает заключение о состоянии иммунитета, и назначает корректирующую терапию. Я это не делала потому что это очень дорого, я и так знала что у меня с этим проблемы - герпес на губах, частые ОРЗ, стрессовая работа, короче полный букет. И причиной явлться может не только ВПЧ, но также цитомегаловирус, вирус герпеса 1 и 2, краснуха и токсоплазмоз. Постарайтесь нати хорошего специалиста, пусть даже это будет гениколог. Проверьтесь на все что только можно. Оказывается ВПЧ методом ПЦР которое делают в обычных поликлинниках сообщает нам о предрасположенности к раковым заболеваниям, а все остальные порядки это вируса никто не проверяет. Цитомегалловирус вообще трудно поддается обнаружению особенно не в ослабленном организме, мне его искали с помощью провокаций. Я перелопатила за эти 1,5 года столько гору литературы в интернете. К сожалению не подскажу вам сайты, но я искала статьи в журналах и лекции профессоров
# 16:28 21-04-2010 Сергей, обратиться
Займитесь причинно-следственными связями. Кармические завязки не означают что что-то не то. Обратитесь к специалистам в этой области. Возможно Вы либо ваш муж что-то отрабатываете в этой жизни.
Был случай, что врачи поставили на ранних сроках гидроцефалию, оказалось вся проблема в мужчине была. После определенных процедур ребенок родился здоровый.
# 00:54 09-09-2010 Аноним, обратиться
Понимаю первую девушку первая беременность тоже самое водянка головного мозга, ВПР. вторая через 2 года в 17 недель также акрония аэнцефалия (незнаю как правильно) врачи разводят руками спирают на нервы и так далее. Очень хочу ребеночка хотя бы одного здорового. Сейчас даже боюсь планировать очень страшно не хочу снова это пережить.
# 23:31 11-09-2010 Ирина, обратиться
Аноним,
очень вам сочувствую. Дай Бог вам терпения и здоровья.

Я сейчас планирую уже третий цикл...пока никак. Пью фолиевую кислоту по 6 мг в сутки и молюсь. Страшно очень. Врачи не гарантируют ничего...
# 22:24 20-11-2011 Светлана…, обратиться
Добрый день.
На 12 неделе беременности врачи поставили ВПР плода: синдром Денди-Уокера. После прерывания беременности ходили с мужем на консультацию к генетику. Врач сказала, что это просто случайная комбинация генов, и не назначила нам даже кариотипирования. Аргументировала это тем, что ни у кого из наших родных не было никаких патологий, и все дети рождались здоровыми. А обследовать нас нет смысла, так как за подобный ВПР отвечает не один конкретный ген, а комбинация нескольких ген в определенных обстоятельствах. В заключении написала, что супружеская пара здорова, и риск повторения патологии составляет 5%. И отправила нас планировать беременность. Подскажите, пожалуйста, нужны ли нам какие-то дополнительные обследования или наш генетик прав и это действительно случайная комбинация ген, выявить которую невозможно никакими дополнительными обследованиями. Никакого обследования плода после прерывания не делали.
# 02:53 18-12-2011 Ирина, обратиться
Еще когда писала первый пост я верила, что когда-то напишу сюда, что у нас все получилось!
Так и есть - в июне этого года я родила здоровенькую девочку.
Призываю всех, кто столкнулся с таким несчастьем - не отчайтесь!!! Идите вперед!

ЗЫ причину повторения анэнцефалии у нас так и не нашли((((
# 16:13 24-06-2014 Натали, обратиться
Светлана…,как ваши дела, у вас уже есть ребенок?
# 22:53 02-05-2018 Сабина, обратиться
Девочки, у меня было 6 беременностей:
1. Экзенцефалия
2. Замершая беременность
3. Анэнцефалия
После 3 берем:
Неоднократные анализы с хорошим результатом. Выявлены мутации и у меня и у мужа генов фолатного цикла. Рекомендация пить за 3 мес до беременности по 6грамм фолевой и плюсом поливитамины витрум пренатал.
Пропили за 6 мес до беременности ежедневно оба фоливую по 7гр и плюс витамины В6 и В12.
Результат:
4 беременность -здоровая дочь.
Пропили оба с мужем за 3 мес до беременности фолевую ро 7 гр с В6 и В12.
Результат:
5 беременность -здоровый сын.
6. Беременность сейчас, вчера поставили на УЗИ опять экзенцефалию. До беременности фолевую почти не пила... гдето за неделю начала пить, муж вообще не пил и поливитамины тоже не пили, просто не планировали беременность.
Мои субъективные выводы:
Пока думаю, что вина в том, что заранее ОБА за 3 мес не начали пить фолевую.
Но у меня ещё есть цитомегаловирус, перенесла в 2000 году, а недавно его перенсли оба моих детей в острой форме, сына ещё до сих пор лечу. Вот и незнаю, могло ли это также послужить причиной.
По крайней мере, девочки, знайте, что при длительной подготовке с фоливой к-той до беременности можно родить здоровых детей.
# 08:20 07-03-2021 Кристина…, обратиться
Ирина,
Прошу если увидите сообщение ответьте, столько лет прошло.
У меня 1 и 2 беременность закончилась экзенцефолией, так же как и у вас. Я просто не хочу жить...У вас получилось родить здоровых деток? На что обследовались дальше? Что нужно проверять?

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru