Получила результаты генетического исследования, в панике..... Не могли бы Вы их прокоментировать? Пол: Женский…
Пол: Женский
Дата рождения (возраст): 29.
Диагноз: Берем. 26 нед
Свертывающая система крови
Prt (ГЕ1) Ген протромбина Prt (G20210A) G/A повышение уровня протромбина в крови, гиперкоагуляция венозные тромбозы, атеротромбозы
фактор V (ГЕ2) Ген фактора V, Лейденская мутация (Arg506Gln) Arg/Arg норма
FGB (ГЕ3) Ген фибриногена FGB (G-455A) G/A повышения уровня фибриногена в крови , повышение вязкости крови атеросклероз, ИМ до 50 лет, венозные тромбозы, патология беременности
PAI-1 (ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G) 4G/5G повышение уровня PAI-1 и триглицеридов в крови, снижение активности фибринолиза венозные тромбозы, заболевания вен нижних конечностей, СПП в 1 триместре беременности
GPIIIa (ГЕ5) Ген тромбоцитарного рецептора GPIIIa (HPA1-1a/1b) 1a/1a норма
GPIa (ГЕ6) Ген интегрин альфа-2 GPIa (C807T) C/T склонность к адгезии тромбоцитов к коллагену тромбозы
GPIb (ГЕ7) Ген тромбоцитарного рецептора GPIb (HPA-A1/A2) A1/A1 норма
PLAT (ГЕ89) Ген тканевого активатора плазминогена PLAT(Ins/Del) Ins/Ins норма
Метаболизм гомоцистеина
MTRR (ГЕ10) Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (A66G) G/G Нарушение восстановительного метилирования, снижение активации метионин синтазы снижение уровня фолатов в крови, гипоцистонурия, ДЗНТ(spina bifida и анэнцефалия), повышен риск хромосомных трисомий (+21) у плода
MTR (ГЕ11) Ген метионин синтазы MTR (А2756G) A/G Нарушение реметилирования гомоцистеина до метионина гипергомоцистеинемия, преждевременные роды после 22 недель.
MTHFR (ГЕ8) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR ( C677 T) C/C норма
MTHFR (ГЕ9) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (А1298С) C/C Снижение ферментативной активности, нарушение реметилирования гомоцистеина в метионин гипергомоцистеинемия, ПНБ, повторные выкидыши на ранних сроках
Сис-ма детоксикации, биотрансформации
GSTM1 (ГЕ36) Ген мю-глутатион S-транферазы (GSTM1-делеция гена) N норма
GSTT1 (ГЕ37) Ген тета-глутатион S-трансферазы (GSTT1-делеция гена) N норма
GSTP1 (ГЕ38) Ген пи-глутатион S-трансферазы (GSTP1) Ile/Val снижение ферментативной активности рак легких, рак ротовой полости, рак пищевода в условиях курения
NAT2 (ГЕ39) Ген N-ацетил-трансферазы (NAT2-4,5,6,7,12 аллели) *4/*5С умеренное снижение ферментативной активности повышенная чувствительность к канцерогенам (ароматические и гетероциклические амины), онкологический риск
Заключение:
Относительно высокий генетический риск тромботической патологии и тромботических осложнений беременности, (выявлены нарушения в тромбоцитарном, коагуляционном и фибринолитическом звеньях гемотсаза, которые клинически могут проявиться в повышенной склонности тромбоцитов к адгезии, повышенной концентрации циркулирующих в плазме протромбина и фибриногена, сниженной активности фибринолиза). Есть вероятность развития гипергомоцистеинемии (которая повышает тромботический риск и может проявиться в патологии вынашивания и развития плода), особенно на фоне изменения гормонального статуса (беременность, длительный прием гормональных препаратов, др). Выявлен дисбаланс в системе детоксикации и биотрансформации.
Рекомендации:
1. Для профилактики тромботической патологии:
- стандартный контроль клинического анализа крови (риск тромбоза повышается при уровне гемоглобина более 140 г/л),
- стандартный контроль показателей свертывающей системы крови (в динамике),
- плановый контроль состояния вен органов малого таза и нижних конечностей (допплерография, консультация флеболога); при беременнности - ношение профилактического или лечебно-профилактического компрессионного трикотажа с момента получения данного генетического заключения до месяца после родов; при наличии симптомов варикозной болезни - компрессионный трикотаж согласно степени заболевания,
- антикоагулянтная/антиагрегантная терапия в ситуациях риска (травмы, длительная иммобилизация, оперативное вмешательство, др), а также с целью коррекции гемостаза при беременности,
- следует рассмотреть вопрос назначения антикоагулянтной/антиагрегантной терапии во время беременности с профилактической целью,
- аспирин при данном генотипе эффективен,
- профилактика тромбоэмболических осложнений в ранний послеродовый период,
- рекомендуется обогащение рациона антиоксидантами: витаминами С (шиповник, черная смородина, квашеная капуста) и Е (хлеб муки грубого помола, печень, яйца, шиповник, облепиха), курс кислородных коктейлей - 1 коктейль в день, 20 дней, (повторить 2 раза за беременность, затем - раз в полгода),
- регулярные занятия спортом (при гестации - «аква-мама», йога или пилатес для беременных, пешие прогулки),
- профилактика гиподинамии; противопоказано непрерывное сидение более 45 минут и стояние более 30 минут; при беременности со второго триместра не показан сон на спине (профилактика венозного застоя в ногах),
2. Для профилактики гипергомоцистеинемии:
- стандартный контроль уровня гомоцистеина,
- профилактическое обогащение рациона фолатами (морковь, шпинат, сельдерей, сыр, печень, творог, авокадо),
- для коррекции гипергомоцистеинемии - прием фолиевой кислоты, витаминов В6, В12,
- обязательно проведение скрининговых УЗИ в общепринятые сроки для исключения патологии развития плода,
3. Для коррекции системы детоксикации и биотрансформации:
- противопоказан контакт с канцерогенами любой природы (выхлопные газы, соли тяжелых металлов, табачный дым),
- противопоказано курение (активное и пассивное),
- исключение из рациона жареной и копченой пищи животного происхождения,
4. Гормональная терапия и контрацепция:
- назначение КОК (а также трансдермального пластыря и интравагинального кольца) с целью контрацепции нежелательно, так как риск тромбообразования на фоне гормональной терапии резко возрастает; средством контрацепции выбора является барьерный способ (мужские и женские презервативы, др) в сочетании со спермицидами,
- при назначении ГЗТ показан стандартный контроль показателей свертывающей системы и уровня гомоцистеина,
- следует помнить о лактационной аменорее как средстве контрацепции в первые полгода после родов (при соблюдении соответствующих условий),
5. Учитывая наличие патологического аллеля в гене фибриногена, рекомендуется исследовать гены липидного профиля и проанализировать липидограмму.
Кроме того,
Гомоцистеин 3,437 мкмоль/л
На 15 неделе: АФП ниже популяционного, ХГЧ 2,4, но тогда врач сказала, что на фоне угрозы это бывает и к генетику не направила. На генетическое иследование направлял гематолог, т.к. у меня гемоглобин повышен (150, до беременности 170 был). Получив результаты генетического исследования вижу:
«повышен риск хромосомных трисомий (+21) у плода» . Что это значит и что нужно делать? Главное чем это грозит ребенку? Сечас срок 30 недель. УЗИ (12 и 21 неделя) никаких отклонений не выявило.
Да, действительно, эти риски повышены, но не настолько, чтобы их пугаться. Рекомендации по этим рискам совершенно подходят для всех людей - типа обязательного наблюдения пр беременности или избегания курения и контакта с выхлопными газами...Вы знаете людей, которым рекомендуется контакт с выхлопными газами?
Вывод - выбросить и забыть.
Пол: Женский
возраст 31
Получила результаты генетического исследования, в панике..... Не могли бы Вы их прокоментировать?
Свертывающая система крови
FV (1691 G/A) G/G ,без особенностей,
FII (20210G/A) G/G без особенностей,
FVII (10976 G/A) G/G без особенностей,
FGB (-455 G/A) G/A наличие аллеля А повышает уровень фибриногена в плазме крови,
MTHFR (677 C/T) C/T наличие аллеля Т обуславливает снижение активности фермента,
PAI -1 (-675 5G/4G) 4G/4G наличие аллеля 4G повышает уровень ингибитора активатора плазминогена в плазме крови.