Здравствуйте!!!! Моей дочке 4 месяца нам поставили диагноз синдром Дауна. Мы сдали анализы на кариотип,и получ…

Москва
генетик
Здравствуйте!!!! Моей дочке 4 месяца нам поставили диагноз синдром Дауна. Мы сдали анализы на кариотип,и получили следующий результат. Транслокационная форма синдрома Дауна. длинное плечо 21 хромосомы транслоцировалось на короткое плечо 5 хромосомы. 46.XX.t(5;21)(p15.1;g21.2) Вы не сказали бы мне что это значит? И на сколько это серьезно? Заранее спасибо за ответ.

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Дело в том, что 21 хромосома содержит практически только длинное плечо, поэтому обнаружение дополнительного плеча 21 хромосомы на другой хромосоме практически не отличается по последствиям от трех 21 хромосом - это синдром Дауна, такой же серьезный, как любой другой. Однако для того, чтобы понять, почему это случилось, надо сделать кариотип родителей.

Ответить

Код проверки