Здравствуйте!Ребенку 4,5 года.три последовательно сделанных потовых теста показали сильное увеличение хлора - 110.Врач подозревает муковисцидоз. Обслед-е ограничивается только ребенком (девочка приемная).Можно ли ограничиться анализом на хромосомы или надо обязательно делать анализ ДНК ?И если анализ хромосом не покажет поломку 7-й хромосомы,это не муковисцидоз?cпасибо
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Artlat
муковисцидоз не относится к хромосомным болезням, это генная патология, и ее не видно при хромосомном анализе. Повышение хлоридов пота при наличии клинических проявлений (нарушение функции поджелудочной железы, хронические болезни легких) обычно достаточны для подтверждения диагноза. Можно проводить также поиск мутаций в гене (то, что вы называете ДНК). Обследование биологических родителей обычно пользы не дает.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!