Здравствуйте! У моего ребенка хромосомная болезнь, кариотип крови от 09.07.2001 - 46,ХХ, add (4) (pter – q 35:…

Question

Здравствуйте! У моего ребенка хромосомная болезнь, кариотип крови от 09.07.2001 - 46,ХХ, add (4) (pter – q 35::?). Кариотип крови родителей нормальный, заболевание у ребенка по заключению врачей является следствием новой мутации. Сопутствующие заболевания: Дизартрия, расстройство развития речи, нейтральный открытый прикус, недоразвитие н/челюстного сустава (отсутствуют зачатки некоторых постоянных зубов), аномалия развития н/шейного, в/грудного отдела позвоночника с нарушением формирования и сегментации. Ребенок двигается без ограничений, посещает школу по интегрированной программе обучения для детей с тяжелыми нарушениями речи, имеет трудности в обучении. Освоен алфавит, слоговое чтение полностью не сформировано, числовой ряд, сложение и вычитание по линейке, письмо прописными буквами (хорошо списывает с книги), прочитанное понимает, но пересказывает с трудом. Интерес у учебе проявляет слабый, быстро устает. Речь в основном понятна, но нарушена слоговая структура слова, при ускоренном темпе речи фраза сливается в одно слово, слова не согласованы в числе , падеже, роде. Сейчас девочке 10 лет. Хотелось бы знать поподробнее, что это за болезнь такая, имеет ли название, каков прогноз на будущее (может быть, есть дети с чем-то подобным и как они развиваются). Какова может быть продолжительность жизни и способность к зачатию? Могут ли развиться другие болезни, связанные с хромосомной мутацией, в последствии, если к данному возрасту ничего не проявилось, кроме того, что было при рождении? Спасибо.

Artlat · Answer

Подобные перестройки хромосом, действительно, чаще всего случайны, и встречаются достаточно редко. Обычно размер перестройки у каждого ребенка индивидуален, поэтому точные прогнозы как по продолжительности жизни, так и по фертильности или обучаемости, чаще всего невозможны.

Область поиска

Ответы

Ответить