Добрый день! Готовимся к ЭКО. Сделали анализ на кариотипирование: кариотип 46,ХХ,t(11;22)(q23.3;q11.2) женский кариотип с реципрокной транслокацией между хромосомами 11 и 22. Разрыв и воссоединение произошли в участках 11q23.3 и 22q11.2. Сегменты, дистальные к этим участкам, обменялись. Сбалансированная транслокация. Пожалуйста, скажите, возможно ли с такими результатами успешное ЭКО? Каковы риски развития аномалий, если они есть? Чем это грозит будущему ребенку, какого заболевания нам бояться? Наследственных и хронических заболеваний в семье нет. ЭКО - это наша последняя надежда стать родителями (возраст 34 года). Заранее спасибо за ответ!
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Наташа, конечно можете родить здорового ребёнка. Вы должны найти очень хороший центр с соответствующей современной техни-
ческой базой, где смогут проверить имплантируемых Вам эмбрионов,
у которых не будет данного транслоканта. Хотя у Вас транслокация и сбалансированная, но риск пороков развития у ребёнка есть.У Вас
обязательно есть яйцеклетки и с нормальным набором хромосом.
Удачи Вам.
Спасибо огромное за Ваш ответ! Подскажите, а какие именно пороки развития могут быть при такой мутации? Спрашиваю в связи с тем, чтобы "покопаться в болезнях родственников", вдруг где-то что-то было... Спасибо!
Наташа, невозможно предсказать, какие именно пороки развития могут быть, т.к. при делении может повториться сбалансированная транслокация, а может произойти какой-нибудь сбой.Но при наличии транслокации вероятны повторные выкидыши и рождение мертворожденных детей. Вообще в Вашем случае риск рождения больного ребёнка составляет 10%, риск спонтанного прерывания беременности -30%. Шанс родить здорового ребёнка с такой же сбалансированной транслокацией, как у Вас - примерно 68%.
Сейчас существуют технологии, которые позволяют исследовать ДНК
имплантируемых эмбрионов. Я уже об этом писала. Нужны база и высококвалифицированные специалисты.
Наталья,
Наталья, здравствуйте. Меня зовут Светлана. Уменя
такая же транслокация как и у вас. Ятакже делала ЭКО. до 5 дня дожил только 1 эмбрион. Скажите, пожалуйста, удалось ли вам родить ребёнка и каким способом (эко или сами забеременили). Спасибо.
ческой базой, где смогут проверить имплантируемых Вам эмбрионов,
у которых не будет данного транслоканта. Хотя у Вас транслокация и сбалансированная, но риск пороков развития у ребёнка есть.У Вас
обязательно есть яйцеклетки и с нормальным набором хромосом.
Удачи Вам.
Сейчас существуют технологии, которые позволяют исследовать ДНК
имплантируемых эмбрионов. Я уже об этом писала. Нужны база и высококвалифицированные специалисты.
Наталья, здравствуйте. Меня зовут Светлана. Уменя
такая же транслокация как и у вас. Ятакже делала ЭКО. до 5 дня дожил только 1 эмбрион. Скажите, пожалуйста, удалось ли вам родить ребёнка и каким способом (эко или сами забеременили). Спасибо.