Добрый день.У моей дочки классическая галактоземия.Обнаружили на 5 день.Сейчас нам 1 год.Развиваемся без откло…

Александра, до 1,5 лет вообще детям пить молоко не рекомендуется.
Лучше давать соевое, а ещё лучше безлактозную матерну. У них есть
и различные каши, очень лёгкие в приготовлении.
Но лучше всего обратиться к детскому диетологу.

Елена,
Добрый вечер!В том году у нас умер ребёнок в 2 мес.7 дней-диагноз галактоземия,к сожелению выявили только в 2мес,сейчас я опять в положении!Были ли такие случаи что все дети были больны в семье?Я уверена что ребенок здоров!Чувствую!

Наташа, Вы и Ваш муж являетесь носителями больного гена. Это значит, что Ваши дети в 25% случаев имеют риск получить данное заболевание. Не нужно гадать больной ребёнок или здоровый. Просто
необходимо провести пренатальную диагностику. Для этого в 10+ -
13 нед. можно взять для исследования ворсинки хориона, либо на сроке 16-18 нед. произвести амниоцентез. В первом случае риск выкидыша - 1%, во втором -0,5%. Исследование направляется в лабораторию молекулярной генетики. И Вы получаете результат
состояния эмбриона. В подобных случаях, раз уж проводится инвазивная процедура, мы направляем материал и в лабораторию
цитогенетики, где исследуется кариотип, т.е. хромосомный набор ребёнка.
Если ребёнок унаследует только один больной ген, т.е. будет носителем, то фактически он родится здоровым. Следовательно, шанс появления в Вашей семье здорового ребёнка равен 75%.
Всего Вам хорошего. И не затягивайте с исследованием. Надеюсь, что Ваша интуиция Вас не подведёт.

Здравствуйте Елена!Спасибо вам большое за ваш ответ!!!!Пренатальная диагностика уже не возможна-Срок 28 недель!Я наблюдаюсь всю беременность в медико-генетическом центре в г.Самара-И они мне сказали что пренатальная диагностика не возможна,т.к у нашего ребёнка который умер частые мутации не подтвердились в г.Москве.В лаборатории наследственных болезней обмена веществ!В данный момент,сказали с рождения ребенок на безлактозной диете,и в срочном порядке в первый день кровь на иследования в г,Москву!!!