Здравствуйте! Вижу,что вы даете подробную информацию и практические советы.Прошу помогите и мне.Моей дочери 3,9г. задержка развития с аутистическими наклонностям. Сделали кариотипирование,и вот результат :хромосомная патология - 47,xx, + der(15) del(15) (q22) дополнительная деривятная хромосома,образованная в результате деляции длинного плеча 15 хромосомы. Сказали редкий случай,прогнозов никаких.Что это ,и чем это грозит нашему ребенку ?
И вторая проблема: Я БЕРЕМЕННА! Срок 15 недель.Это нова повторится.Назначен анализ на кариотипирование меня и мужа на 10 января.Боюсь как бы не было поздно.
важно дополнение мне 33 года,мужу 30,беременность 3-я.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Татьяна, в Вашем случае действительно необходимо сделать кариотипирование Вас и Вашего мужа. Возможно, что у Вашего ребёнка произошла мутация de novo. А, возможно, что у кого-то из Вас есть изменение в хромосомах. Это важно для прогнозирования. Если у ребёнка произошло изменение de novo, то скорее всего - это спорадический случай, т.е. такая неприятная случайность, которая в дальнейшем, скорее всего не повториться. Но раз такое уже случилось, то в каждую последующую беременность необходимо делать пренатальную ( дородовую) диагностику плода. Сейчас, в Вашем конкретном случае, необходимо сделать амниоцентез на 16-18 нед. Лучше пораньше, в 16 нед., чтобы получить поскорее ответ, который возможен, примерно через 3 нед. Экспресс диагностика тут
не совсем подходит, т.к. она не будет достаточно информативна.
Риск выкидыша при амниоцентезе - 0,5%. Кордоцентез я не рекомендую, т.к. довольно высок риск осложнений у плода при этой процедуре, хотя ответ можно получить в течение 4-5 дней.
И ещё обязательно сделайте экспертное УЗИ сканирование на сроке 16 нед., 22-24 нед. и 32-34 нед. Биохимический скрининг 2-го триместра можно также провести, если в лаборатории есть компютерное обеспечение для рассчёта риска. В противном случае скрининг бесполезен.
И прошу Вас, не теряйте Надежду родить здорового ребёнка. Ни при каких условиях не бывает 100% риска.
Всего Вам доброго . Если будут вопросы - задавайте...:)
не совсем подходит, т.к. она не будет достаточно информативна.
Риск выкидыша при амниоцентезе - 0,5%. Кордоцентез я не рекомендую, т.к. довольно высок риск осложнений у плода при этой процедуре, хотя ответ можно получить в течение 4-5 дней.
И ещё обязательно сделайте экспертное УЗИ сканирование на сроке 16 нед., 22-24 нед. и 32-34 нед. Биохимический скрининг 2-го триместра можно также провести, если в лаборатории есть компютерное обеспечение для рассчёта риска. В противном случае скрининг бесполезен.
И прошу Вас, не теряйте Надежду родить здорового ребёнка. Ни при каких условиях не бывает 100% риска.
Всего Вам доброго . Если будут вопросы - задавайте...:)