У сына (6,5 месяцев) выявили Синдром Клайнфельтера в его самой тяжёлой форме. Формула кариотипа 49XXXXY (то ес…
Можно ли уже сейчас начинать поддерживающую терапию тестостероном? Какой тестостероновый препарат лучше использовать?
(дополнительная информация: в анамнезе натальная (родовая) травма шейного отдела позвоночника, дисплазия тазобедренных суставов, задержка сенсомоторного развития, перинатальная энцефалопатия смешанного генеза, гипертензионно-гидранфальный синдром, синдром двигательных дисфункций, по НСГ головы эхо-признаки небольшой дилятации боровых и 3 желудочков, субэпендимальная киста слева в начальных отделах, по рентгенографии костный возраст на 3-4 месяца (ДО - 3 мм - 2 мес) это при нашем реальном возрасте 6 с половиной месяцев, по ЭКГ шункциональный шум, ритм синусовый ДЧСС 120-128, неполная блокада правой ножки пучка Гиса, по дерматологии - атопический дерматит, проявляется сильная гипотомия, в 6 месяцев не переворачиваемся, не сидим самостоятельно, речевое развитие тоже с задержкой - гулим, но слоги не говорим; окулист ставит ангиодистонию, гастроэнтеролог - дисбактериоз субкомпенс.формы, холестаз...
Безусловно, Вашей паре нужно сдать кровь на кариотипирование. Но это для того, чтобы понять, каковы у Вас перспективы в дальнейшем родить здорового ребёнка. Скорее всего, если Ваш кариотип будет в норме, - это трагическая случайность.
Действительно, с возрастанием количества Х хромосом , прогноз неутешителен.
В Вашем случае нужно находиться под наблюдением детского эндокринолога, педиатра-генетика, психоневролога и педиатра по развитию ребёнка. У нас в стране именно такая практика.
В дальнейшем, если Вы захотите родить ребёнка, т о уже в 10+2 нед. необходимо провести пренатальную диагностику плода, путём биопсии ворсинок хориона, чтобы быть уверенным в нормальном кариотипе плода. За 3-4 мес. до планируемой беременности, необходимо начать принимать фолиевую кислоту, в профилактических целях, и продолжать её приём до 4-х мес. беременности + витамины пренаталь.
Относительно терапии, я ничего не могу сказать, т.к. я не лечебник.
Выше я указала, куда Вам обратиться.
Желаю Вам большого мужества и терпения.