Здравствуйте. У меня было 3 замерзшие беременности на сроке 7-8 недель. После всех обследований обнаружили сба…

Самара
генетик
Здравствуйте. У меня было 3 замерзшие беременности на сроке 7-8 недель. После всех обследований обнаружили сбалансированную транслокацию у супруга с вовлечением длинного плеча 11 хромосомы и короткого плеча 12 хромосомы, перенос большей части короткого плеча 12 хромосомы на длинное плечо 11 хромосомы. При этом, нам сказали, что исход беременности может быть как "благоприятным" так и "неблагопритяным".
Скажите пожалуйста:
1) в случае "неблагоприятного исхода", всегда ли нарушение в хромосомах эмбриона будет связано с 11 и (или)12 хромосами? Или подобная транслокация может приводить к нарушениям иных хромосом (например: 13, 18). При проведении ПГД при ЭКО нужно ли в нашем случае исследовать иные хромосомы или достаточно только 11 и 12?
2) в случае если у эмбриона все таки возникает нарушение только в 11 и (или) 12 хромосомах - всегда ли это приводит к гибели плода в 1 триместре? Жизнеспособен ли плод с несбалансированной транслокацией с вовлечением 11 и (или) 12 хросомами?
3) Процент рождения здорового ребенка при сбалансированной транслокации больше чем процент невынашивания и рождения больного ребенка. Тогда почему 3 беременности подряд попали в этот "небольшой процент"? Может что-то еще влияет на нерасхождение хромосом?

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Если коротко, то
1) не всегда
2) зависит от размера нарушенного участка, в вашем случае скорее всего да (так как, с ваших слов, перенесен "большой кусок")
3) Не повезло. Что влияет на это везение/невезение, до конца неизвестно. Но если бы вы сразу родили здорового ребенка, то, скорее всего, и не узнали о наличии транслокации у супруга.

Ответить

Код проверки