Здравствуйте! Сколько стОит анализ на пикнодизостоз /остеопетроз? Можно ли без анализа различить эти заболеван…

Ольга, многое (в том числе и сроки манифестации/диагностирования) зависит от характера течения этих заболеваний. Обычно (но не всегда) достаточно рентгеновского снимка пораженных костей.

Здравствуйте,Artlat! Я, наверное, неточно сформулировала. Имела в виду анализ ДНК потенциального отца. Моя знакомая вышла замцуж за больного. Вера запрещает им иметь детей иначе, как естественным путём (святые отцы, видимо, хотят рождения уродов?). При пикнодизостозе есть хоть акая-то вероятность рождения здорового ребёнка, при остеопетрозе - нет. Вы можете что-нибудь добавить к уже сказанному?

Остеопетроз - группа заболеваний, вызванных мутациями в разных генах, и наследующих по разному (часть рецессивно, часть доминантно), в связи с чем и разные проявления (вплоть до внутриутробных).
Судя по тому, что больной жив и даже сумел жениться - у него не самая тяжелая форма болезни.
Вероятность рождения здорового ребенка даже если мы предположим наиболее опасную доминантную форму остепетроза - составляет 50%.
По поводу обследования для уточнения диагноза можно обратиться в Центр Молекулярной Генетики в Москве (http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/osteopetrosis). Стоимость обследования пр рецессивной форме - от полутора до 18 тыс рублей.

Добрый вечер, Artlat! А по доминантной форме сколько стоит? Как может быть 50%, если остеопетроз наследуется по доминантному принципу? Могу я попросить Вас рассказать,как обстоит дело с пикнодизостозом (именно этот диагноз визуально(!) поставили зятю ,который обратился в генетический центр (какой именно, не знаю). Я так поняла, что не все больные дети выживают, так ли это? Как это/эти заболевания влияют на психику? На детородную функцию? Здоровый ребёнок всё равно будет "носителем"? Заранее спасибо. С уважением, Ольга.

Ольга, эта группа болезней не терпит заочной консультации. Остеопетроз - это одно, и даже не одно, а группа разно наследуемых заболеваний и разным прогнозом.
Пикнодизостоз - это нечто совсем другое, хотя и имеются общие признаки с остеопетрозом.
Поэтому необходима консультация в крупном медико-генетическом центре с привлечением всех современных методов диагностики.
К вопросу о риске наследования при доминантной и рециссивных формах. Т.к. у каждого человека присутствует половина наследственного материала от матери и половина - от отца, до доминантное носительство предполагает проявление заболевания, если ребёнок наследует больной ген от одного из родителей. Больной родитель несёт в своих половых клетках половину из них "больных" и половину " здоровых " . Следовательно, риск наследования доминантной болезни равен 50%.
Если заболевание рецессивное, т.е. для его проявления должен присутствовать изменённый наследственный материал от 2-х родителей, то риск, что ребёнок унаследует данное заболевание, равен 25%.

Здравствуйте, Елена! Спасибо за внимание. Я понимаю, что нужна консультация. Борюсь за это с конца августа. Ужас в том, что зять этого НЕ ХОЧЕТ! Говорит:"Мы и больного ребёнка научим любить бога"(No comment!) И это преподаватель МГУ! Увидев его родителей, я поняла, что они, видимо, оба носители гена. А про вероятности..."К единичному событию ТВ неприменима". Ребёнок будет либо болен, либо здоров, но второе, боюсь, вероятнее. Вы, видимо, генетик. Мне кажется положение в стране и мире принуждает человечество не регистрировать брак без консультации. С уважением, Ольга

Уважаемая Ольга! Я - действительно генетик. Положение в мире таково, что все жители планета Земля имеют риск рождения ребёнка с аномалиями от 1 до 3%, по некоторым источникам - до 5%, в зависимости от региона проживания и этнической группы.
Странное отношение к генетике в России. Во многих развитых странах мира, в том числе и в Израиле, большая часть населения охвачена генетической помощью. Вашего зятя ведь никто не принуждает абортировать собственных детей. Но установить точный диагноз и риск наследования заболевания у ребёнка - вполне логично.
Кроме того, наука не стоит на месте, а ему, как преподавателю МГУ, это должно быть известно хорошо, то вполне возможны способы лечения тех или иных генетических заболеваний. Я думаю, что если человек создан по образу и подобию Божьему, то любить Бога - это
значит быть совершенным, как Он. Если у людей есть мужество и терпение воспитывать больного ребёнка, делая его счастливым - это
выбор родителей. Но при этом чётко нужно понять, как облегчить его страдания, как развивать, как ухаживать, как адаптировать в социуме.
А для этого нужно чётко иметь представления ещё до его рождения,
что же всё-таки его ожидает. И при любом медико-генетическом консультировании у родителей всегда есть свобода выбора. Ведь никто насильно ничего делать не может и не имеет права: ни морального, ни юридического.
Всего Вам доброго.

Ольга,
пикнодизостоз - заболевание рецессивное, проявляет себя достаточно сильно отлично от мраморной болезни (остеопетроза). The features of pycnodysostosis are deformity of the skull (including wide sutures), maxilla and phalanges (acroosteolysis), osteosclerosis, and fragility of bone.
Вероятность унаследовать пикнодизостоз от больного невелика и составляет одну четвертую от частоты носительства в популяции, поэтому в основном дети с этой болезнью появляются в кровнородственных браках.
А запрет на регистрацию браков, как и любой другой запрет на любовь, приведет лишь к увеличению числа незарегистрированных браков, и все...

Увы, Artlat, "К единичному событию ТВ неприменима", а "25% - это много", как говорит наш местный генетик. Согласись они на ЭКО - я была бы спокойна. Я имею в виду вовсе не"запрет на регистрацию браков", а ОБЯЗАТЕЛЬНОЕ обследование, хотя бы на наиболее тяжёлые патологии, особенно, когда кто-то из молодых болен. Спасибо и удачи!