здравствуйте!было прерывание беременности по мед показаниям из-за ВПР(расщелина позвоночника и гидроцефалия) на 20неделе.сдала анализы на инфекции
- цитомегаловирус CMV
— вирус герпеса I,II HSV
— токсоплазмоз Tgo
нечего не нашли.анализы в норме.
а вот анализ на выявление мутаций(исследование полиморфизму в гене матери) C617T в гене MTHFR вот что показал-
вывода: гетерозиготный генотип.
как это может повлиять на следующую беременность?как лечить это?и возможно ли родить здорового ребёнка с такой мутацией?
спасибо!!!
Ваш полиморфизм гена MTHFR C617T может вызывать предрасположенность к невынашиванию беременности и дефектам нервной трубки плода.
Данное наличие полиморфизма предполагает нарушение фолатного цикла. Вновь планировать беременность Вам возможно чере 8 мес. после случившегося. За три месяца до планирования начните принимать фолиевую кислоту и витамины группы В: В6 и В12. Эти препараты нужно будет принимать до конца беременности.
В 11-13 нед. необходимо провести скрининг 1-го триместра беременности
с расчётом рисков возможного отклонения в развитии плода. Т.к. у Вас отягощённый анамнез, то на сроке 10+ - 11+ нед. Вам показана дородовая диагностика методом биопсии ворсинок хориона. Риск прерывания беременности после данной процедуры в 1-ю нед. после неё - 1%.
Далее Вам показано экспертное УЗИ сканирование на сроках 22-24 нед. и 32-34 нед. для оценки развития органов и систем плода.
При соблюдении всех мер профилактики у Вас есть высокий шанс родить здорового ребёнка.
Удачи Вам.
спасибо за ответ!
кариотипирование абортуса не проводили в результатах гистологии нечего не сказано про это и просто подтвердили ВПР у плода.
кариотипирование семейной пары сказали бессмысленно и сдавать не нужно.
анализ на выявление мутаций(исследование полиморфизму в гене матери) C677T в гене MTHFR вот что показал- вывод:гетерозиготный генотип
Примечание: Данная мутация ассоциируется с риском возникновения венозных и артериальных тромбозов,церебральным инфарктом, приступами ишемии, бесплодием, невынашиванием беременности, фетоплацентарной недостаточностью, гестозом, задержкой развития плода (дефекты нервной трубки, крациофациальни изъяны), повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
поговорив с генетиком-она сказала что это просто показатель недостатка фолиевой кислоты в организме и что пороки нашего малыша возникли именно из-за этого.сказала что такое не повторяется и что б я пила фолиевую не меньше 1мг в сутки и через 6месяцев мы можем планировать Б и никакие больше анализы здавать не нужно...
но я хочу послушать еще мнения специалистов и поэтому и пишу в онлайн-консультации.
сейчас принимаю комплекс Прегнакеа
это состав:
Бетакаротен4,2 мг
Витамин D (колекальциферол)100 МЕ
Витамин Е (D-альфа-токоферола сукцинат)20 мг
Витамин B1 (тиамина гидрохлорид)3,6 мг
Витамин В2 (рибофлавин)2 мг
Витамин В6 (пиридоксина гидрохлорид)10 мг
Витамин В12 (цианокобаламин)6 мкг
Витамин К200 мкг
Кислота фолиевая400 мкг
Никотинамид20 мг
Витамин С (кислота аскорбиновая)70 мг
Железо20 мг
Цинк15 мг
Магний150 мг
Йод140 мкг
Медь1 мг
мне нужно сдать ещё какие-то анализы?что бы можно было потом планировать беременность и не опасаться повтора.
Совершенно не согласна по поводу кариотипирования пары. Это первое на что обследуют после подобных случаев, так сказать - классика, принятая в международной практике.
Желаю Вам здоровья и удачи.
они сослались на то что до беременности и при беременности я не принимала фолиевую кислоту и поэтому произошли эти пороки.вот поэтому нам и сказали что не нужно сдавать анализы на кариотипирование а только на инфекции и одну мутацию(фолатный обмен)(и то из-за того что я настояла)т.к раз в году но герпес у меня высыпает.
спасибо за ответы и советы!!!