Добрый день! Мне 29 лет, первая беременность закочилась выскабливанием (замершая беременность на восьмой неделе). Абортус отправили на генетическое обследование, которое показало трисомию в E группе хромосом (47XX+E). Подскажите пожалуйста что нам делать дальше? Нужно ли сдавать анализ на кариотип - мне и мужу? Вообще какие еще анализы нужно сдавать?
Теперь об абортусе. Скорее всего у него была трисомия по 18 хромосоме: 47, ХХ + 18 (группа Е).
Обычно - это случайный сбой. Всё население Земли имеет риск рождения детей с аномалиями в количестве 3-5%, по оценкам различных авторов.
Однако, раз у Вас в семье был данный случай, то Вашей паре по протоколу необходимо пройти исследование по кариотипированию.
Следующую беременность можно планировать чере 6-8мес. после случившегося. За три месяца до планирования начните принимать фолиевую кислоту и поливитамины, куда должны входить вит В6 и В12. Продолжать приём этих препаратов нужно до 4-х мес. после наступления беременности.
Вам рекомендовано пройти комбинированный скрининг 1-го триместра беременности, и, независимо от него - пренатальную диагностику плода методом биопсии ворсинок хориона - 10+ - 11+ нед. для исследования кариотипа плода. Данную процедуру рекомендуют проводить всем беременным, у которых наблюдались ранее хромосомные аномалии. Риск выкидыша при этом - 1%
Всего Вам доброго.