Здравствуйте! У дочери срок беременности 10 недель. Токсикоз. Анализы по стандартному протоколу в консультации…

Ольга, Ваша дочь сама должна обратиться за консультацией, предоставив выписки из её исследований.

Ольга, прочитала предыдущую Вашу просьбу. Отвечаю.
Вашей дочке нужно сдать кровь на носительство мукополисахаридоза
VI типа (синдром Марото- Лами). Т.к. это заболевание аутосомно-рецессивное, то для его проявления необходимо носительство со стороны 2-х партнёров. Риск проявления заболевания в этом случае равен 25%. Т.к. Ваш зять болен, то при носительстве данного заболевания у Вашей дочери, риск рождения больных детей повышается до 50%. Если у дочки носительства выявлено не будет, то дети родятся здоровыми, но носителями данного заболевания. Поэтому прямой резон провериться дочке на возможную мутацию данного заболевания.
То, что у дочки разрушились два зуба , ни о чём не говорит. Это бывает. Пусть принимает поливитамины с микроэлементами.
О полном генетическом здоровье судить не представляется возможным, т.к.в настоящий момент известно более 7000 наследственных заболеваний. На все - не проверишь. Проверять нужно из имеющегося семейного анамнеза.
Желаю Вам дождаться здорового малыша или малышки.

Ольга, ещё раз прочитала Ваше сообщение. Диагноз зятю поставлен ВИЗУАЛЬНО?! Ему, в таком случае. нужно проверить все мутации мукополисахаридоза, чтобы точно поставить диагноз. А потом уже на выявленную мутацию проверить и Вашу дочь. Нужно знать, что искать.

Да, но он считает, что в этом нет необходимости:"Что бог даст, и вообще всё нормально" (?!!!). Я в ужасе, не знаю, что делать.

Ольга, проверьте Вы свою дочь на носительство всех известных мутаций мукополисахаридоза. Если они не будут выявлены, то дети по этому заболеванию будут здоровыми носителями, т.к. у их отца
есть изменённый ген. Более ничем Вам не могу помочь. Сдача анализов - дело добровольное. Никто не может заставить человека делать или нет те или иные исследования.

Спасибо, Елена, сделаю всё от меня зависящее. Для этих проверок достаточно один раз сдать анализ или несколько? Я так поняла, что это анализ ДНК (соскоб со слизистой), да?

Извините, Елена, ещё 1 вопрос. Надо ли ей сдавать анализ ещё и на остеопетроз, или это бессмысленно, я слышала, он доминантно наследуется?

Ольга, Ваша дочь недееспособна? Пусть обратится в медико-генетический центр. Взрослый человек должен сам принимать решения и получать консультацию специалиста лично, а не через маму.
Прошу прощения, но Вы переходите границы допустимого.