Здравствуйте! На 22 неделе беременности сделали плановое УЗИ+доплер плода. По анатомическим показателям все в …

Тверь
генетик
Здравствуйте! На 22 неделе беременности сделали плановое УЗИ+доплер плода. По анатомическим показателям все в порядке, все органы на месте. А вот размеры плода расходятся:
Бипариетальный размер - 55 мм (соответствует 22 нед. 0 дн.).
Лобно-затылочный размер - 68 мм (соответствует 22 нед. 2 дн.).
Окружность головки - 204 мм (соответствует 21 нед. 6 дн.).
Окружность живота - 160 мм (соответствует 22 нед. 0 дн.).
Длина бедренной кости - 32 мм (соответствует 20 нед. 2 дн.).
Длина костей голени - 27 мм (соответствует 20 нед. 0 дн.)
Длина плечевой кости - 29 мм (соответствует 20 нед. 0 дн.).
Длина костей предплечья - 25 мм.
Масса плода - 390 грамм.
Сердцебиение - 145 в минуту.
Подскажите пожалуйста, может в Вашей практике встречались такие случаи? Насколько это страшно? Может ли это потом исправиться? Очень сильно переживаю по этому поводу! Врач порекомендовал обратиться к генетику, но к нему записи пока нет. В роду никого с большой головой и маленькими конечностями не было (ни у меня, ни у мужа). Это второй ребенок - первый родился абсолютно нормальным (3130 г, 52 см).

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Елена, через две недели сделайте повторное экспертное УЗИ. Если и в этом случае будет отставание в размерах костей рук и ног, то можно заподозрить ахондроплазию. Чаще всего данная мутация возникает de novo. Вы можете сделать амниоцентез с последуюей проверкой кариотипа плода и носительство мутации данного заболевания. Причём амниоцентез можно сделать уже сейчас.
Елена,
У меня так было, укорочение трубчатых костей, все остальные показатели в норме. А на 37 неделе сказали ребенок не перспективный. И только на 37 неделе! Вобщем после родов предположительно поставили диагноз синдром Жене. Срочно идите к генетикам!!!Хотя на таком сроке, кроме укорочения трубчатых костей никак не выявляется. Удачи Вам! Дай Бог чтоб у Вас было не такое.
Елена, я не думаю, что у плода присутствует синдром Жене.

Ответить

Код проверки