Галя, необходимо находится на строгом учёте у педиатра и иммунолога, а также кардиолога и эндокринолога. Запаситесь огромным терпением, т.к. заболевание это тяжёлое.
Для последующих беременностей Вам с мужем нужно проверить свои кариотипы на носительство этой болезни. Чаще всего мутация у ребёнка произходит случайно, однако родителей проверяют обязательно. Хотя заболевание это аутосомно-доминантное, но иногда у родителя - носителя мутации, оно не проявляется. Однако, если кто-то из пары несёт данную мутацию, то риск рождения последующих детей с данным синдромом равен 50%. В любом случае все последующие беременности подлежат пренатальной диагностике
с применением исследования FISH 22q11.2
Для последующих беременностей Вам с мужем нужно проверить свои кариотипы на носительство этой болезни. Чаще всего мутация у ребёнка произходит случайно, однако родителей проверяют обязательно. Хотя заболевание это аутосомно-доминантное, но иногда у родителя - носителя мутации, оно не проявляется. Однако, если кто-то из пары несёт данную мутацию, то риск рождения последующих детей с данным синдромом равен 50%. В любом случае все последующие беременности подлежат пренатальной диагностике
с применением исследования FISH 22q11.2
А цей діагноз можна вилікувати?