Здравствуйте скажите пожалуйста в нашем случае это ошибка или судьба - дело наше такое :со вторым ребенком во время беременности на сроке 12 недель мне делали аспирацию ворсин хориона и анализ показал что у нас 100% здоровая девочка, родилась наша красавица 2900 весом и при анализе крови у нее обнаружили фку хотя при этом у нас ни каких признаков этой болезни нет, Что именно дает аспирация ворсин хориона раз так получается
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Ирина, исследование ворсинок хориона, как впрочем, и любая другая инвазивная процедура пренатальной диагностики, не может говорить о 100% здоровье. Вам проверили кариотип ребёнка, в котором не было выявлено хромосомных перестроек. Поэтому можно говорить о нормальном кариотипе. ФКУ же проверяется молекулярно-генетическими методами, которые, как я понимаю, Вам не были сделаны. Если Вы захотите ещё детей, то:
1) нужно определить у Вашей пары, какого вида мутации носителем вы являетесь. Для данного заболевания носительство должно быть у
2-х членов пары. Риск рождения ребёнка с данным заболеванием у
такой пары, как Ваша, равен 25%.
2) Каждая последующая беременность должна сопровождаться пренатальной диагностикой ( аспирация или биопсия ворсинок хориона, что одно и то же) с последующим исследованием не только кариотипа плода, но и исследование его на ФКУ).
1) нужно определить у Вашей пары, какого вида мутации носителем вы являетесь. Для данного заболевания носительство должно быть у
2-х членов пары. Риск рождения ребёнка с данным заболеванием у
такой пары, как Ваша, равен 25%.
2) Каждая последующая беременность должна сопровождаться пренатальной диагностикой ( аспирация или биопсия ворсинок хориона, что одно и то же) с последующим исследованием не только кариотипа плода, но и исследование его на ФКУ).