Добрый день! Мне 23, мужу 28лет.
Было 3 выкидыша на сроке 6-8 недель (на УЗИ еще не было сердцебиения). Беременеем с первого раза, а выносить не получается. Все анализы в норме. Сдали на кариотип. Расшифруйте пожалуйста результат. У мужа 46, ХУ, 15сenh+. У меня 46,ХХ, t (15;22)(q22.3;q11.2). Скажите, пожалуйста, мы сможем иметь детей?
У Вас обнаружена Робертсоновская транслокация 46,ХХ, t(15:22)(q22.3:q11.2).
Данная транслокация позволяет Вам родить нормального ребёнка, но под строгим наблюдением генетика-репродуктолога. Также у Вас
возможны повторные выкидыши и развитие плода с пороками развития. Поэтому каждая развивающаяся беременность должна сопровождаться пренатальной диагностикой + обязательной FISH диагностикой на хромосому 22q11.2. Микроделеции в этом участке могут привести к заболеванию Ди Джорджа.
Резюме:
На основании выше сказанного, есть настоятельная необходимость находиться под жёстким контролем генетика - репродуктолога и акушер-гинеколога-репродуктолога.