Здравствуйте! Моему сыну 10 лет , вес76 кг. клинически все симптомы синдрома Прадера Вилли. В 2005 г. в Томском научном центре НИИ медиц генетики методом метил-специфической ПЦР на ген SNRPN исключен синдром Прадера Вилли. Возможна ли ошибка? Местные генетики рекомендуют пройти обследование в Москве, несмотря на отрицательный результат на синдром. Почему? Какие еще существуют методы (не знаю... наиболее точные чтоли) исследования на данный синдром?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Необходимо сделать FISH исследование на синдром Прадер - Вилли с обязательным UPD. Если ответ будет отрицательным, то провести исследование CGH Array Genetic Chip.
Вы генетик? "Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль" - у Вас черным шрифтом выходит , или что то я недопоняла? И где провести эти исследования? Во сколько примерно обойдется? Пожалуйста простите, если что не так. Жду ответа.
Роза, я - доктор, клинический цитогенетик. Пишусь чёрным шрифтом, т.к. израильтянка и не считаю нужным посылать свои документы администратору сайта, которые ещё нужно и переводить у нотариуса.
Кроме того, специалистом меня признали в международном масштабе, выдав соответствующий сертификат. Поэтому ждать признания ещё и от администратора, не считаю для себя необходимым. Кто хочет прислушиваться к моим советам - прислушивается, если нет - значит нет. Рада, если кому-то помогла. Вот, собственно, и всё.
Насчёт стоимости данных исследований - я не в курсе, т.к. в Израиле по
показаниям их делают за счёт министерства здравоохранения. Думаю, что в крупных медико-генетических центрах России есть возможность проведения подобных исследований.
Еще раз прошу прощения, но я и не подозревала о таких тонкостях вопросов ответов в режиме онлайн (первый раз задаю вопросы в интернете) . Спасибо за советы, я ими воспользуюсь.
Кроме того, специалистом меня признали в международном масштабе, выдав соответствующий сертификат. Поэтому ждать признания ещё и от администратора, не считаю для себя необходимым. Кто хочет прислушиваться к моим советам - прислушивается, если нет - значит нет. Рада, если кому-то помогла. Вот, собственно, и всё.
Насчёт стоимости данных исследований - я не в курсе, т.к. в Израиле по
показаниям их делают за счёт министерства здравоохранения. Думаю, что в крупных медико-генетических центрах России есть возможность проведения подобных исследований.