Здравствуйте! Прошу помочь в следующем вопросе. А меня было 3-е родов. Первые и третьи удачные-дети родились здоровыми. После вторых родов ребенок умер в возрасте 7 часов. Диагноз- диафрагмальная грыжа. У меня в первом триместре был контакт по коревой краснухе (болела дочка). Сейчас беременность 13 недель. Сделали биопсию хориона. С количеством хромосом все в порядке. Врач-генетик сказала, что диафрагмальная грыжа не может быть результатом контакта по коревой краснухе, а является генетическим заболеванием и написала в заключении: не исключена делеция g плеча хромосом группы С. Кариотип: 46, ,?С. Что мне посоветуете?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Ольга, ответ генетика не выдерживает всякой критики и абсолютно не профессионален. Анализ кариотипа плода проведён на уровне гадания на кофейной гуще.
Если Вы когда-либо переболели краснухой и у Вас выделили антитела к ней, то краснуха не являлась причиной пороков развития плода. Если анител к краснухе у Вас не выделили, то первое, что должны были сделать - это сделать прививку к ней уже после неудачных родов.
Думаю, что повторение случившегося врядли произойдёт.
Кариотип плода должен был исследоваться с дифференциальным окрашиванием, установкой пола плода и исследованием всех его хромосом. В группу С входят 7 пар хромосом + половая Х хромосома.
С таким же успехом можно сказать, что у специалиста, проводившего данное исследование возможно есть делеция извилины мозга, отвечающего за логику.
Простите за грубость.
Ольга,
вы все свалили в одну кучу.
Ваша врач права, утверждая, что диафрагмальная грыжа при второй беременности не связана с контактом с краснухой.
В то же время, это не означает, что текущая беременность протекает с пороками развития.
Какие показания были для БВХ? При экспресс-анализе хромосом после биопсии хориона нередко хромосомы получаются плохо поддающимся дифференциальной окраске. Ели у цитогенетика нет уверенности в кариотипе (в заключении стоит вопросительный знак) - надо повторить исследование методом амниоцентеза.
И, Елена, - я лично знаю генетиков из Тюмени - думаю, что в данном случае пациентка сама не поняла заключение врача.
Artlat, биопсия ворсинок хориона предполагает экспресс анализ, когда дифференциальная окраска может быть затруднена, но при этом подсчитано количество хромосом и установлен пол. И уж ни о каких аберрациях хромосом под вопросам говорить не приходится. Генетик пишет, что исследование хромосом экспресс методом по техническим причинам провести не удалось, что бывает. Но материал биопсии ворсинок хориона должен ещё быть выращенным культурально. Получить культуры можно в течение 10-14 дней. Затем идёт их обработка с получением метафазных пластинок и дифференциальной окраской хромосом. Т.е. данное исследование идёт в два этапа:
экспресс исследование,
исследование культуральное.
Заключение по одному экспресс исследованию выдано быть не может. Выдают лишь первичный ответ, если экспресс диагностика удалась.
Окончательный ответ выдаётся только после культурального исследования хромосом. А уж о последующем амниоцентезе речи вообще не идёт. Женщина же не подопытный кролик.
А к генетикам из Тюмени у меня ничего личного нет. Не их вина, что, по-видимому, у них нет достаточной технической базы. Просто заключений с вопросами не выдаётся, да ещё, как в выше описанном случае.
Елена, спасибо Вам за ответ. Я не специалист конечно , но заключение тюменских генетиков вызвало у меня недоверие, и на их (вернее ее) предложение прервать беременность ответила отказом. Сейчас жду срока 16-17 недель, чтобы сделать УЗИ. К счастью, хорошие узисты в Тюмени есть.
Ольга, попросите сделать Вам экспертное УЗИ, а так же проведите скрининговое исследование крови 2-го триместра беременности с обязательным рассчётом рисков. Срок проведения скрининга - 16-20 нед. (оптимум - 16-18 нед.)
Здравствуйте, прошу проконсультировать.Мне 37 лет сделала первое УЗИ на 14 нед.сдала кровь на патологию на РАРР-А все анализы в норме.риск с.Дауна 1:1847-низкий,риск по возрасту 1;160-высокий.Посоветуйте, нужно ли делать биопсию планценты (хориона) кордоцентез если все анализы нормальные, а показания только по возрасту?
Здравствуйте! Прошу помочь, у моего супруга родная сестра с 18q минус хромосом, больше в родне никого с таким диагнозом нет.Может ли как то сказаться на наших будущих детях, передается?
Если Вы когда-либо переболели краснухой и у Вас выделили антитела к ней, то краснуха не являлась причиной пороков развития плода. Если анител к краснухе у Вас не выделили, то первое, что должны были сделать - это сделать прививку к ней уже после неудачных родов.
Думаю, что повторение случившегося врядли произойдёт.
Кариотип плода должен был исследоваться с дифференциальным окрашиванием, установкой пола плода и исследованием всех его хромосом. В группу С входят 7 пар хромосом + половая Х хромосома.
С таким же успехом можно сказать, что у специалиста, проводившего данное исследование возможно есть делеция извилины мозга, отвечающего за логику.
Простите за грубость.
вы все свалили в одну кучу.
Ваша врач права, утверждая, что диафрагмальная грыжа при второй беременности не связана с контактом с краснухой.
В то же время, это не означает, что текущая беременность протекает с пороками развития.
Какие показания были для БВХ? При экспресс-анализе хромосом после биопсии хориона нередко хромосомы получаются плохо поддающимся дифференциальной окраске. Ели у цитогенетика нет уверенности в кариотипе (в заключении стоит вопросительный знак) - надо повторить исследование методом амниоцентеза.
И, Елена, - я лично знаю генетиков из Тюмени - думаю, что в данном случае пациентка сама не поняла заключение врача.
экспресс исследование,
исследование культуральное.
Заключение по одному экспресс исследованию выдано быть не может. Выдают лишь первичный ответ, если экспресс диагностика удалась.
Окончательный ответ выдаётся только после культурального исследования хромосом. А уж о последующем амниоцентезе речи вообще не идёт. Женщина же не подопытный кролик.
А к генетикам из Тюмени у меня ничего личного нет. Не их вина, что, по-видимому, у них нет достаточной технической базы. Просто заключений с вопросами не выдаётся, да ещё, как в выше описанном случае.