Здравствуйте, уважаемые врачи. Хотела бы услышать мнение Елены и Artlat. Моему ребенку 3г 8мес. Беременность 1…

Question

Здравствуйте, уважаемые врачи. Хотела бы услышать мнение Елены и Artlat. Моему ребенку 3г 8мес. Беременность 1 и желанная, в моем роду отклонений не помним (не было), у мужа - у его деда все мальчики погибли во младенчестве. Узи и Допплер за время беременности не находили отклонений (делала 4 раза). При рождении и во время развития у моего сына было много "стигм", указывающих на генетич.отклонения: двухсторонний крипторхизм, гипоплазия мошонки и пол.члена, отсутствие рефлексов, слабые мышцы рук-ног, вообще весь был очень слабым, не выраженные мочки ушей, "обезьянья линия" на левой руке (на правой нормальная),отставание в развитии,знает около 15 слов на данный момент. С возраста 1,5 лет сильно прибавляет в весе, много ест. Сейчас рост 110, вес 23кг (держим на диете). Были на консультации генетика в казанской ДРКБ-указали на стигмы, ничего больше не сказали, кариотипирование сдали, получили результат что 46ХУ без каких-либо значений в ( ). Наша челнинская эндокринолог подозревает синдром Прадера-Вилли. Прочла советы Елены что нужно сдать "FISH исследование на синдром Прадера - Вилли с обязательным UPD. Если ответ будет отрицательным, то провести исследование CGH Array Genetic Chip." Первое мы сдадим в Московском МГНЦ РАМН если там такое делают. Но по словам нашего эндокринолога, московский не всегда правильно определяет (в нашем городе есть уже случай,в России не нашли,люди поехали в Германию- и там синдром подтвердился). Так вот,чтобы не делать лишних телодвижений, может сдать сразу в Израиле, или Германии например (отправить пробирку)? И есть ли один метод, который определит точно, чтобы нам не тратить время и деньги на различные методы,которые могут оказаться зря. моя почта olga4elny @ rambler . ru

Елена · Answer

Olga, ya v ot'ezde. Cherez nedelyu svyagus s Vami.

olga · Answer

Ольга,не тратьте время и деньги. достаточно визуального подтверждения, то что вы определяете этот синдром.анализ можно сжелать в москве и может быть в спб. у меня сын с этим синдромим 29лет.подтвердали только визуально.есть ещё одно заболевание это адипозогенитальная дистрофия , но как говориться хрен редьки не слаще. поверьте нигде не вылечат. с сочуствием к вам ольга жестелева

Евгений · Answer

olga, Здравствуйте Ольга ! Подскажите пожалуйста, а как сейчас себя ведет ваш 29-ти летний сын ? У меня сыну 8 лет и у него СПВ, он до сих пор не разговаривает, хотя все понимает. Мне просто интересно, к чему готовиться. Заранее Вам огромное спасибо за ответ.

Евгений · Answer

Елена, Здравствуйте Елена ! Подскажите пожалуйста, а как сейчас себя ведет ваш 29-ти летний сын ? У меня сыну 8 лет и у него СПВ, он до сих пор не разговаривает, хотя все понимает. Мне просто интересно, к чему готовиться. Заранее Вам огромное спасибо за ответ.

Область поиска

Ответы

Ответить