Добрый день! Расшифруйте пожалуйста.Все ли нормально? Нужно ли проходить курс лечения? Можно ли беременеть? Бы…

Москва
генетик
Добрый день!
Расшифруйте пожалуйста.Все ли нормально? Нужно ли проходить курс лечения? Можно ли беременеть? Был год назад замершая на 6 неделе.Спасибо

1. С677T — 677C/677T
2. R506Q — N/N
3. G20210A — N/N
4. 675 (5G del 1G) — 4G/5G

Заключение: Обнаружен полиморфный аллель 677Т в гетерозиготном состоянии в гене MTHFR. Обнаружен полиморфный аллель 4G в гетерозиготном состоянии в гене PAI-1. Мутации R506Q и G20210A не обнаружены.

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Татьяна, планировать беременность можно и нужно. За 3 мес. до её планирования нужно начать принимать фолиевую кислоту (800мкг в сутки) + вит. В12 и В6, которые являются коррекцией фолатного цикла при наличии полиморфизмов генов данного цикла. Данные препараты нужно принимать и в течении всей беременности. Также нужен контроль Вашей гемостазиограммы и уровня гомоцистеина в крови на протяжении всей беременности.
Всего Вам доброго и с Новым Годом!..:)
Елена,
Фольку пью уже 3 месяца по 5 мг.
Пила Пентовит,но вот уже 2 месяца не пью.
Скажите,чем может грозить данный диагноз?
Это не диагноз. Это только возможные риски различных неприятностей, связанных с полиморфизмами данных генов. Если раньше считали, что они не имеют существенного значения, то последние исследования говорят, что могут иметь. Это зависит от рядом располагающихся генов, которые при определённых условиях могут вызывать активацию генов с мутациями, блокируя работу нормальных генов. Всё это сложно для простого объяснения. Вообще-то хорошо бы получить личную консультацию генетика, чтобы составить генеалогическое древо Вашей семьи, т.к. есть риск не только невынашиваемости беременности, но и ранних инсультов, инфарктов и различных тромбозов. Поэтому важно изучить Вашу генеалогию на предмет данных заболеваний. Наличие полиморфизма в генах фолатного цикла предполагает проверку гемостазиограммы хотя бы раз в году, а после 40 лет - и дважды в год. Кроме того нужно находиться под контролем гематолога и терапевта, а в Вашем случае ещё и гинеколога. Наличие данных полиморфизмов предполагает коррекцию приёмом фолиевой кислоты и поливитаминов, включающих в себя вит. В12 и В6. Эти препараты нужно принимать весной и осенью по 2 мес. Кроме этого полезна диета, богатая фолиевой кислотой ( листья салата, шпинат, авокадо). Более подробно проконсультируйтесь с диетологом.
Я не люблю слэнговое выражение * фолька*. Фолиевая кислота - очень важный компонент в биохимических реакциях фолатного цикла и требует к себе уважения.
Желаю Вам в Новом Году исполнения всех Ваших заветных желаний, мира, здоровья и процветания! Всего Вам доброго!
Елена,
спасибо за ответ! Я наблюдаюсь у гинеколога. Я так понимаю мне нужно и к генетику и гематологу?
Вас тоже с наступающим Новым годом!
Скажите, вы врач генетик или гематолог? Если да,то принимаете ли в Москве?
Я - не клиницист. Я - доктор-исследователь - генетик. Работаю и живу в Израиле.
Елена,
Ясно. Очень жаль!
Все же спасибо за ответы!

Ответить

Код проверки