Вопросы по поводу сына 23 лет. В медико-генетическом центре при РАМН в Москве ему окончательно поставили диагноз: синдром Марфана (врач Руденская Галина Евгеньевна). Мой муж умер в возрасте 27 лет от расслаивающей аневризмы аорты у меня на руках (сыну было 1,5 года и была беременна дочерью 5 месяцев). У него было астеническое телосложение, воронкообразная грудная клетка (но ничего не замечали, т.к. занимался тяжелой атлетикой и была развита мускулатура, работал ветеринарным врачом), рост 195 см. Но ничего не диагностировали. Только на вскрытии. У сына похожий фенотип, рост 195 см, прооперированная 2 года назад миопия ( - 10), воронкообразная грудная клетка, готическое небо, неправильный прикус и рост зубов, плоскостопие, гипермобильность суставов, пролапс митрального клапана без регургитации, дополнительная хорда, размеры сердца - верхняя граница нормы, аритмия, повышенное давление. А также постоянные головные боли с 7 лет, субарахноидальная киста, признаки болезни Шейермана-Мау, почти нет естественных изгибов позвоночника. Сын: студент 6 курса лечебного факультета Курского медицинского университета. Сейчас находится в академическом отпуске. У меня также есть дочь 21 года, фенотип обычный, но есть синдром гипермобильности суставов, дополнительная хорда.
Основная тревога по поводу лечения сына, особенно кардиологического лечения. Слышала, что для предотвращения аневризмы аорты необходим постоянный прием бета-блокаторов. Но везде нахожу, что при дисплазиях соединительной ткани необходимо комплексное лечение, а не у отдельных специалистов.
Помогите, пожалуйста, я в отчаянии, в Курске решительно не с кем посоветоваться.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Ольга, к сожалению, генетики не занимаются лечением. Но совет дать могу.
1.Постоянное наблюдение у кардиолога.
2 Постоянное наблюдение у ортопеда.
3. Физиотерапия и массаж
4. Хорошо себя зарекомендовал препарат лозартан. Однако его должен назначить врач-кардиолог.
5. Необходима консультация также и клинического фармаколога для обсуждения совместимости, принимаемых сыном лекарств.
6. Раз в полгода показана ЭХО кардиография.
7.Необходимо следить за уровнем электролитов крови.
8.При возникновении болей в груди - срочная госпитализация в кардио-хирургическое отделение.
Это общие рекомендации, которые я могу дать.
А Вашу дочь тоже стоит исследовать на носительство данного синдрома. Это нужно не только для её благополучия, но и для благополучия её детей.
1.Постоянное наблюдение у кардиолога.
2 Постоянное наблюдение у ортопеда.
3. Физиотерапия и массаж
4. Хорошо себя зарекомендовал препарат лозартан. Однако его должен назначить врач-кардиолог.
5. Необходима консультация также и клинического фармаколога для обсуждения совместимости, принимаемых сыном лекарств.
6. Раз в полгода показана ЭХО кардиография.
7.Необходимо следить за уровнем электролитов крови.
8.При возникновении болей в груди - срочная госпитализация в кардио-хирургическое отделение.
Это общие рекомендации, которые я могу дать.
А Вашу дочь тоже стоит исследовать на носительство данного синдрома. Это нужно не только для её благополучия, но и для благополучия её детей.
9. Ежегодно УЗ-исследование аорты