Здравствуйте, прошу расшифровать наше заключение молекулярного кариотипа 46,ХХ,der(18).arr 2q24.2(160,185,503-…

На мой взгляд имеется наличие транслокации.

Хотелось бы узнать данные анализа подходят пот какой -нибудь синдром?

Какая причина, по которой Вы провели данное исследование? Мне важно знать причину. В понедельник я буду у себя в институте и посмотрю атлас, а также проконсультируюсь с доктором, который занимается данным методом исследования.

Елена,
У моего ребенка синдром множественных врожденных пороков развития,ребенок не сидит не ходит не говорит, есть уо.В нашем городе нам ставят ДЦП атонически-астатическая форма как основной диагноз+ кучу сопутствующих,но здесь не все укладывается под одно ДЦП, поэтому решили исследовать на генетику. Сдавали кариотип, сказали, что есть изменения в 18 хромосоме, было рекомендовано применение молекулярного исследование несбалансированных хромосомных аномалий методом серийной сравнительной геномной гибридизации (arr CGH) для исключения микроделеционных хромосомных синдромов.Ответ получили недавно, а вот расшифровку не дали. Сказали только что подходит под какой то синдром, а под какой не уточнили, так как лаборатория не имеет на это таких полномочий. Мы только в апреле попадем на плановую госпитализацию в генетику, но хотелось бы узнать сейчас что же все таки у нас за синдром. Если Вас не затруднит посмотрите, я буду с нетерпением ждать Вашего ответа.

У моего ребенка синдром множественных врожденных пороков развития,ребенок не сидит не ходит не говорит, есть уо.В нашем городе нам ставят ДЦП атонически-астатическая форма как основной диагноз+ кучу сопутствующих,но здесь не все укладывается под одно ДЦП, поэтому решили исследовать на генетику. Сдавали кариотип, сказали, что есть изменения в 18 хромосоме, было рекомендовано применение молекулярного исследование несбалансированных хромосомных аномалий методом серийной сравнительной геномной гибридизации (arr CGH) для исключения микроделеционных хромосомных синдромов.Ответ получили недавно, а вот расшифровку не дали. Сказали только что подходит под какой то синдром, а под какой не уточнили, так как лаборатория не имеет на это таких полномочий. Мы только в апреле попадем на плановую госпитализацию в генетику, но хотелось бы узнать сейчас что же все таки у нас за синдром. Если Вас не затруднит посмотрите, я буду с нетерпением ждать Вашего ответа.

Марина, очень рекомендуется обследовать тщательным образом Вашу пару. Проверить кариотипы обоих супругов, + сделать исследование Array - CGH Genetic Chip, как и Вашему ребёнку. У него присутствует синдром делеции длинного плеча 18-й хромосомы, но кроме этого присутствуют микроделеции длинных плеч 2-ой и 16-ой хромосом. Всё это должны были написать в заключении проведенного исследования, чтобы было понятно всем, без постановки диагноза. Такой микс встречается чрезвычайно редко. Т.к. исследование является одним из самых новых, то нет достаточной стандартизации возможных полиморфизмов. Поэтому при таком миксе важно исследовать хромосомы родителей подобным же методом. Бесспорно одно, что у ребёнка есть серьёзный дисбаланс генома, вызывающий грубые пороки развития, в том числе и центральной нервной системы.

Елена, Спасибо большое за разъяснения.
Мы с мужем обследовались. У меня 46 ХХ, у мужа 46 ХУ qh-, нам сказали , что это все в пределах нормы, даже то что есть небольшие изменения у мужа и что у ребенка просто произошла мутация причину которой никто не мог и не может предугадать и будет ли у последующих наших детей какие то изменения никто сказать не может.