Здраствуйте!Год назад мне делали медаборт в 11 неделе.Поставили диагноз синдром Дауна.Резултаты кариотипирован…

Question

Здраствуйте!Год назад мне делали медаборт в 11 неделе.Поставили диагноз синдром Дауна.Резултаты кариотипирование абортуса 47ХХ+21(1митоз).Что это 1 митоз означает ?Нерасхождение в хромосоме 21 был до оплодотворение или после него?Мы с мужем тоже сделали кариотипирование.У меня 46ХХ,у мужа 46 ХУ.При исследование генов фолатного цикла у меня обнаружена MTRR iLe 22 Met 66 A-G (G/G)мутантная гомозиготная форма.MTHFR -C 677 T C/C нормальная форма.Я так поняла.До этого первая беременност замерла в 6 недел.Каков шанс родит здорового ребенка?И каков риск повторение трисомии?Один врач сказал моему мужу что только из 5 беременностей у нас может рождатся эдоровые дети.Насколько эта правда?Из кариотипа абортуса насколько я понимаю эта регулярный тип Синдром Дауна.Спасибо

Елена · Answer

Алина, митоз - это деление клетки. Проверена одна делящаяся клетка, в которой была обнаружена трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна). Скорее всего произошел случайный сбой. Обнаруженая у Вас мутантная гомозигота MTRR говорит о том, что у Вас есть риск невынашиваемости беременности, а также поздних токсикозов, эклампсии и преждевременных родов. Однако все эти риски достаточно хорошо корректируются. За три месяца до планрования беременности начните принимать фолиевую кислоту (800мкг)в сутки + вит. В12 и В6. Эти препараты нужно принимать в течение всего периода планирования беременности, затем в течение всей беременности и первые 2-3 мес. после родов. Обязателен контроль концентрации гомоцистеина в крови на протяжение всей беременности, а также контроль за гемостазиограммой. Категорически Вам нельзя есть творог, который содержит много метионина. При наступлении беременности Вам необходимо находиться под жестким контролем акушера-гинеколога и гематолога, знакомого с проблемами невынашиваемости беременности. Думаю, что у Вас, при соблюдении всех рекомендаций, все получится.

Область поиска

Ответы

Ответить