У сына 11 лет в крови повышена щелочная фосфатаза -757, 2 ед/л, креатинин - 62,2 мкмоль/л, лактатдегидрогеназа-332.02 ед/л, в моче повышены - объм за сутки-1,950л, креатинин-2,2 г/сут, фосфор - 88,5 ммоль/сут, оксипролин - 229, снижен - кальций в моче-0,6 ммоль/сут, проба мочи на кальций +, на индикан - н.сл., гомоцистеин крови - 15,1 мкмоль/л. Гормоны Т-3, Т-4 - норма, антител нет, но на узи диффузные изменения щитовидной железы по титу АИТ. Были у эндокринолога - внешне признаки ускоренного полового созревания, геникомастия - с одной стороны. Сказала наблюдаться. Были у генетика - поставила диагноз дефицит ферментов фолатного ряда. Назначила Вит В6, остеогенон. Прочитали инструкцию остеогенона - противопоказан детям до 18 лет. Не понимаем, что происходит с ребенком. Не знаем что делать. Нет конкретного диагноза и нет лечения. Подскажите, что делать? Принимать ли остеогенон?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Генетики лечением не занимаются.
Необходимо: проверить кариотип ребёнка, сделать МРТ головного мозга, исследовать с помощью изотопов щитовидную и паращитовидные железы, проверить концентрацию вит. Д в крови, обратиться к специалисту по болезням обмена. Прежде, чем ставить диагноз дефицита ферментов фолатного цикла, нужно проверить ребёнка на мутации в генах фолатного цикла и гемостаза. Также показана консультация нефролога.
Необходимо: проверить кариотип ребёнка, сделать МРТ головного мозга, исследовать с помощью изотопов щитовидную и паращитовидные железы, проверить концентрацию вит. Д в крови, обратиться к специалисту по болезням обмена. Прежде, чем ставить диагноз дефицита ферментов фолатного цикла, нужно проверить ребёнка на мутации в генах фолатного цикла и гемостаза. Также показана консультация нефролога.
Имеются ли у ребенка деформации ног или боли в ногах?
Какой уровень кальция и фосфора? 25- OH-D, паратгормона в крови?