Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, соориентироваться. Мне 38 лет. Беременность первая. Результаты 1-го скринн…

Ирина, начиная с 35 лет, у женщин пвышается риск нерасхождения хромосом, что приводит чаще всего к Даун синдрому у плода. Поэтому обычно беременным этой возрастной группы рекомендуют проведение пренатальной инвазивной диагностики, неависимо от показателей скринингов. Слеует также учитывать, что скрининговые тесты являются исследованиями не дагностическими, а статистическими, позволяющими лишь раасчитать возможный риск неблагополучия плода. Даже самые хорошие результаты скринингов не гарантируют 100% рождения здорового ребенка.
Результаты Вашего 1-го скрининга не вызывают особых опасений. УЗИ - в норме. Результаты 2- го скрининга говорят скорее о том, что у Вас есть, скорее всего, акушерские проблемы (угроза выкидыша, фетопацентарная недостаточность и т.д.), что требует повышенного внимания со стороны Вашего акушера-гинеколога, а также проведения экспертного УЗИ + Допплер + ЭХОкариографии плода.
В медико-генетисеской консультации Вам скорее всего предложат прведение пренатальной инвазивной диагностики. Делать ее или нет решает только сама пациентка.

Елена, спасибо за оперативный и профессиональный ответ! Но не могли бы Вы все-таки прокомментировать следующую вещь - цифра "расчетный риск на СД 1:6" - как она могла получиться? Разве можно поставить такой риск только фактически по одному показателю и возрасту? Я бы поняла еще 1:60, но 1:6... Эстрадиол вообще не делали... УЗИ не было... В интернете перерыла море информации, читала о похожих случаях... Максимально похожие на мои результаты нашла у одной беременной, которая принимала дюфастон - в итоге у нее был МОМ по ХГЧ - 14,2 и ей поставили риск синдрома Дауна 1:19. Что Вы думаете по этому поводу?
Заранее спасибо за ответ!

Ирина, если Вы сдавали кровь на скрининг 2-го триместра беременности в той же самой лаборатории, то непоняно, почему указан разный возрастной риск: в первом случае - 1: 95, а во втором - 1: 120. Таблицы возрастных рисков в данном случае должны быть одни и те же.
Далее. Более информативным является скрининг 1- го триместра. Скрининг 2- го триместра беременноси должен включать в себя и 3- тий показателт - свободный эстриол. Если его значение 0,20 МоМ и ниже, то при снижении АФП 0,25 МоМ и ниже, а также повышении bHCG выше 3,0 МоМ, можно говорить о высоком риске синдрома Дауна. Повышение урровня АФП выше 2,5 МоМ может говорить о риске дефекта нервной трубки плода. Мне непонятно по какой программе Вам рассчитывали риски, особенно во втором случае. При проведении 2- х скринингов рассчитывают риски по их всем показателям, учитывающим и индивидуальные данные пациентки. Это, так называемый , ''комбайн'', который предполагает особую программу компютерного расчета. Это не суммирование полученных рисков, а совершенно особый расчет.
В Вашем случае, если бы был показатель АФП ниже 0,30 - 025 МоМ, показатель bHCG такой, как у Вас, то риск синдрома Дауна у плода 1:6, был бы уместным. В Вашем случае я этого не вижу. И это позволяет мнепредположить наличие акушерских проблем. Но сам Ваш возраст предполлагает рекомендовать Вам сделать амниоцентез, чтобы убедиться в исключении у плода наиболее часто встречающихся хромосомных синдромов. Риск выкидыша при амниоцентезе, в первую нед. после него - 0,5%. Поэтому о решении делать его или нет принимать должны только Вы. Из моей практики могу сказать, что ежегодно из более 1000 пациенток, имеющих абсолютно нормальные показатели скринингов и расчете низких рисков синдрома Дауна у плода, 5 женщин роают детей с Даун синдромом.
Всего Вам доброго и удачи.

Елена, спасибо большое за ответ! Да, лаборатория одна и та же. Это Медико-генетический центр Краснодара. Только немного разные бланки, и в результатах 1-го скриннинга не указаны единицы, а только МОМы. Поэтому про возрастной риск я сама в недоумении. Более того - в бланке 2-го скриннинга у них завышен мой возраст, стоит 39 л.4 мес., хотя мне только на днях исполнилось 39, т.е. ребеночек зародился, мне было 38 л. и 8 мес. Хотя возрастной риск по 2-му скриннингу как раз ниже... Почему они не сделали эстрадиол, для меня тоже загадка... тем более, что расчетный риск по 1-му скриннингу был средний, должны были проконтролировать всё...
Ваши объяснения мне во многом помогли разобраться и во многом убедили, о чем я интуитивно догадывалась. На неделе еду на консультацию в этот самый центр, делать УЗИ и разговаривать со специалистами. Интересно, как они прокомментируют свои же выводы. И мне совершенно спокойно на душе, уверена, что это всё результат того, что в России еще не научились (или не хотят) правильно интерпретировать результаты, да и вообще правильно все контролировать в этих вопросах. Еще раз спасибо Вам и всего самого наилучшего!!!

Елена,
здравствуйте! Хочу рассказать о своей вчерашней поездке в Медико-генетический центр.
Что там творится — отдельный рассказ, но если в двух словах — много встревоженных беременных различных сроков, большая очередь в регистратуру, откуда потом направляют к врачам-генетикам, у генетиков очереди поменьше, но принимают они подольше. Почему-то отправили сразу к врачу, потом уже на УЗИ, потом снова к врачу. В итоге мы там были с девяти утра до двух часов дня. Ну это еще потому, что УЗИ делают очень долго. Передо мной было двое человек, на каждого потратили по 30-40 минут, а следующие двое, включая меня — по 15 минут почему-то… В общем, как только я попала в кабинет к генетику, волноваться перестала сразу — сидит молодая врач, почти девчонка. Сначала, не смотря мои анализы, бодро отрапортовала все возможные риски вообще, потом спросила формальные вопросы и прошлась по моим рискам, но тоже — с совершенно отсутствующим видом и для галочки.
Я ее не перебивала, решила сначала выслушать, потом задать свои вопросы… Собственно, ничего нового она мне не сказала.
Ну, я спросила — как может, исходя из одного ХГЧ и возраста, получиться 1 к 6 на СД. Она ответила — нет, это не только ХГЧ, туда внесены и результаты 1-го скриннинга и еще персональные данные, там учитывается много всего… (замечу — отвечает довольно обтекаемо и не так чтобы уж профессионально). На это я спросила, почему не сделан эстрадиол (или эстриол) — она ответила, что они от этого анализа давно отказались и в принципе не делают.
Отсюда вывод — конечно, проще делать только два гормона, таким образом ясно, что в группу риска попадет больше людей! А им же надо свои рабочие места обеспечивать! Слов нет… Называется же еще «тройной тест», а они вон как решили…
Еще я спросила, почему же при таком большом риске со мной не связались, чтобы я пересдала кровь, пока сроки были еще скриннинговские, она ответила — нет, мы так никогда не делаем. Отлично, правда?
Жаль, забыла еще спросить, почему у них возрастной риск указан разный в первом и втором бланках.
В общем, сомнения в достоверности моего риска у девушки-генетика даже не возникло, она просто сказала — "это рассчитал компьютер". А на мой еще вопрос — как же так, риск огромный такой, я вообще, общаясь в людьми и роя информацию за эти дни, не разу не нашла такие прецеденты, только 1:19 и 1:50 и то люди чуть ли не топиться бежали… Она отвечает — ну, Вы же не работаете в этой сфере, как Вы можете, часто или нет такие риски бывают. Они бывают, не часто, но бывают. Вот и у Вас такой случай.
Елена, все мои результаты и Ваши комментарии можете просмотреть выше - второй скриннинг явно неинформативен!
После этого она отправляет меня на УЗИ и говорит — посмотрим по результатам УЗИ, будут ли там маркеры хромосомных паталогий, и зайти к ней с результатами УЗИ.
Далее. На УЗИ, конечно, было страшновато… Врач тоже молодая, не очень любезная… Девушка, которая передо мной вышла, сказала, что на вопрос о поле ребенка врач ей ответила — ну вот, когда родите, тогда и узнаете… Смотрели долго, как мне показалось, целую вечность… Страшновато...
Потом — "все, можно вставать, ждите заключение в коридоре". Ну я спросила — можно, в двух словах ситуацию? Она — Ну, ничего серьезного я не увидела. Единственное, что у Вас многоводие, ну это Вам генетик обьяснит, что к чему. Тогда рискнула я спросить про пол все таки… Она меня не послала, как предыдущую девушку, но и прямо не ответила, а только предположительно… С тем я иушла...
Почитала заключение УЗИ — отклонений в развитии не отмечено, цифры все в норме, органы тоже. Только про многоводие вот это написано в строке «УЗИ маркеры хромосомных патологий» — «аномальное количество вод», индекс амниотической жидкости — 22 см. Забегая вперед — потом дома я нашла в интернете таблицу нормативов и увидела что верхний предел нормы для моего срока 23,5 см. Это что — они перестраховываются? Потому что живот у меня небольшой и ничего не беспокоит… Ну это я завтра к своей гинекологу пойду, посмотрю, что назначит.
А потом я вернулась к генетику в кабинет. Она сказала мне что вот — отклонений нет, все по развитию в норме, но многоводие также может быть признаком СД, тем более при моем риске. Предложила инвазивные мероприятия. Я отказалась. Подписала отказ. Она мне хотела еще подробней про эти проколы рассказать, речь шла о кордоцентезе, но я ей сказала, что я знаю, что это и не буду делать. Ну, она не особо расстроилась. Главный вывод, что я сделала — нас там даже не запугивают и не агитируют на инвазивку, а — как получилось у меня лично — просто им всем глубоко фиолетово и всё это безо всякого вникания и для галочки… Единственное, о чем жалею — что не попросила в регистратуре, чтобы меня направили к более опытному врачу, к зав. отделением… не догадалась, надеялась, что там все специалисты профи и с опытом… Ну что делать. Вот, вкратце вот так...
А мне в своей ЖК плановое УЗИ было назначено на 10 апреля, теперь вот думаю — по идее, не надо бы делать через неделю после этого УЗИ. но так хочется пол узнать… да и в ЖК обещали всё детально показать… интересно же… Вот, ломаю голову, как поступить. В принципе, они меня с многоводием теперь будут наблюдать, всё равно же придется потом делать УЗИ раз в 2 недели..
Спасибо большое, что выслушали. Мне кажется, Вам тоже может быть интересно - как у нас в стране решаются подобные вопросы... я о генетических прогнозах. .

Елена,
Могли бы подсказать какие и где анализы необходимо провести для планирования беременности женщине из группы высокого риска рождения больного ребенка от близкородственного брака.
Молодая женщина 19 лет - дочь от брака двоюродных брата и сестры. Её муж и она также двоюродные брать и сестра( их матери - родные сестры).
От первой беременности родился ребёнок, мальчик, с нормальным весом. К 5-тимесячному возрасту была отмечена неврологическая патология-задержка психофизического развития, в связи с которой были проведены генетический анализ и тесты на аминоацидный и ацилкарнитиновый профиль. Результаты - 46, ХҮ хромосомных аномалий не выявлено. Тесты на аминоацидный и ацилкарнитиновый профиль - Нарушение аминоацидного метаболизма, дефект цикла мочевины, органическая ацидемия, дефект окисления жирных кислот,снижение уровня (РА),(МСD), (3MCC), (2MBCD), 3-hydroxy 3-Metylglutaryl CoA Lyase. В возрасте 5 месяцев ребенок умер.
Скажите, возможно ли в такой ситуации рожденеи здорового ребёнкак? Какие исследования и где для этой цели необходимо провести?