Здравствуйте! Прошу совета генетика в своей непростой ситуации. Наша семья (мне 37, мужу 38) планировали беременность (первую, и такое бывает). Беременность наступила легко, но замерла на 5-й неделе, диагноз: анеуплоидия 45 Х, сделано выскабливание. Очень хотим иметь ребенка, но мне страшно, что в нашем возрасте все попытки обречены на неуспех. Пожалуйста, подскажите, есть ли шанс успешной беременности и рождения ребенка без диагноза, если матери (мне) - 37 лет? Дополню, что в моей семье не было ни выкидышей, ни замерших беременностей, рожали по 3 - 4 детей. Гинекологически здорова, не имела абортов в анамнезе. Отягчающее обстоятельство - многолетнее и регулярное употребление алкогольных напитков (разумеется, не в период планирования и вынашивания беременности). Чего можно ожидать при таком раскладе? какие обследования необходимо пройти супругам перед следующим планированием (сдали анализы на кариотип и фенотип, гомоцистеин, ждем результатов. Обследования на свертываемость крови пройдены, результат хороший). Спасибо!
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Анеуплодия вида 45,ХО (синдром Тернера) - одно из самых распространенных сбоев клеточного деления. Ваш возраст также этому способствует. Начиная с 35 лет, у женщин повышается риск нерасхождения хромосом.
Родить здорового ребёнка Вы можете и должны. Для этого необходимо за 3 мес. до планирования беременности начать принимать фолиевую кислоту (800мкг в сутки) + вит. группы В, включающие в себя вит. В12 и В6. Эти препараты нужно принимать и после наступления беременности, в течение 4-х мес. после её наступления, если Ваши анализы будут в норме. Если нет, то их нужно принимать в течение всей беременности. Независимо от результатов скрининга из- за Вашего возраста и из-за имевшегося сбоя, Вам очень показана пренатальная инвазивная диагностика методом биопсии ворсинок хориона, чтобы проверить кариотип плода. Но делать её или нет, решаете только Вы.
Ваше употребление алкоголя может вызвать предрасположенность к нему ребёнка. Поэтому Вашей семье рекомендуется вести здоровый образ жизни. Но это, опять-таки, на Ваше усмотрение.
Большое Вам спасибо!
Разрешите еще вопрос. Нужны ли в моей ситуации еще какие-то анализы, кроме кариотипа, фенотипа, свертываемости крови, Д-димера? Фолиевую кислоту перед планированием принимала, не помогло. Пережить еще раз гибель ребенка, крушение надежд было бы чудовищно. Пожалуйста, объясните: если нерасхождение хромосом - закономерность (по причине возраста матери), можно ли (требуется ли) проверить мейоз, существуют ли способы для этого? И очень важный вопрос: могло ли быть причиной хромосомных аномалий у плода систематическое употребление алкоголя матерью (социально пьющая) в периоды до планирования беременности?!
Буду очень благодарна за ответ, в нашем случае времени осталось так мало, а ребенок - такой желанный!.. Не хотелось бы прибегать к искусственным методам, но вдруг это - единственное решение проблемы?
Елена,
Большое Вам спасибо!
Разрешите еще вопрос. Нужны ли в моей ситуации еще какие-то анализы, кроме кариотипа, фенотипа, свертываемости крови, Д-димера? Фолиевую кислоту перед планированием принимала, не помогло. Пережить еще раз гибель ребенка, крушение надежд было бы чудовищно. Пожалуйста, объясните: если нерасхождение хромосом - закономерность (по причине возраста матери), можно ли (требуется ли) проверить мейоз, существуют ли способы для этого? И очень важный вопрос: могло ли быть причиной хромосомных аномалий у плода систематическое употребление алкоголя матерью (социально пьющая) в периоды до планирования беременности?!
Буду очень благодарна за ответ, в нашем случае времени осталось так мало, а ребенок - такой желанный!.. Не хотелось бы прибегать к искусственным методам, но вдруг это - единственное решение проблемы?
Мария, фенотип - это не анализ, это внешние признаки организма. Кариотип проверить у Вашей пары нужно. Вам, Оксана, нужно сдать кровь на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза.
Фолиевая кислота должна приниматься в количестве 800мкг в сутки, наряду с вит. группы В, включающими в себя вит. В12 и В6. Эти витамины являются коферментами ( помощниками) в биохимических реакциях фолатного цикла. Без них фолиевая кислота не сможет усваиваться.
Т.к. ДНК (наследственный материал, входящий в хромосомы), обладает способностью к восстановлению, т.е. имеется возможность починки её молекул, то, надеюсь, что у Вас поломок не произошло. Но это мои теоретические предпосылки, т.к. я никогда не сталкивалась с социально пьющими женщинами. У нас в стране этого явления нет. Но я очень хотела бы Вам помочь.
Мейоз проверить невозможно. Риск нерасхождения хромосом у женщин Вашего возраста колеблется на уровне, примерно, 1:300, т.е. вероятность повтора низкая.
Главное, не отчаиваться, и у Вас всё получится.
Елена,
большое спасибо Вам за помощь и неравнодушие. В консультации он-лайн обращаются в основном от отчаяния и безразличия медперсонала. Пожалуйста, помогите расшифровать наши с мужем результаты исследования - есть ли у нашей пары серьезные проблемы и как их решать? Кариотип: 46 ХХ, 26 ХY.
Фенотип 2 класс, жена:
DRB1 - 07, 13(06)
DQA1 - 0201, 0501
DQB1 - 02, 0301
Фенотип 2 класс, муж:
DRB1 - 04, 11(05)
DQA1 - 0301, 0501
DQB1 - 0302, 0301.
Я вижу, что есть совпадения, но их значение мне неизвестно. Дополнительно сообщаю, что у матери (меня) ИПП и вирусы не обнаружены, волчаночный коагулянт не обнаружен, антитела к фосфолипидам, Д-димер - уровень низкий, гомоцистеин 10.60 при норме 4 - 13,60. Возраст 37 лет, вес 53 при росте 180, беременность первая, наступила естественно с первой попытки, перестала развиваться на 5 неделе.
Буду очень благодарна за помощь и совет!
С уважением, Мария
Елена,
большое спасибо Вам за помощь и неравнодушие. В консультации он-лайн обращаются в основном от отчаяния и безразличия медперсонала. Пожалуйста, помогите расшифровать наши с мужем результаты исследования - есть ли у нашей пары серьезные проблемы и как их решать? Кариотип: 46 ХХ, 26 ХY.
Фенотип 2 класс, жена:
DRB1 - 07, 13(06)
DQA1 - 0201, 0501
DQB1 - 02, 0301
Фенотип 2 класс, муж:
DRB1 - 04, 11(05)
DQA1 - 0301, 0501
DQB1 - 0302, 0301.
Я вижу, что есть совпадения, но их значение мне неизвестно. Дополнительно сообщаю, что у матери (меня) ИПП и вирусы не обнаружены, волчаночный коагулянт не обнаружен, антитела к фосфолипидам, Д-димер - уровень низкий, гомоцистеин 10.60 при норме 4 - 13,60. Возраст 37 лет, вес 53 при росте 180, беременность первая, наступила естественно с первой попытки, перестала развиваться на 5 неделе.
Буду очень благодарна за помощь и совет!
С уважением, Мария
большое спасибо Вам за поддержку и неравнодушие. В консультацию он-лайн обращаются в основном от отчаяния и безразличия медперсонала в поликлиниках. Вы очень помогаете. Пожалуйста, помогите расшифровать наши с мужем результаты исследования - есть ли у нашей пары серьезные проблемы и как их решать? Кариотип: 46 ХХ, 46 ХY.
Фенотип 2 класс, жена:
DRB1 - 07, 13(06)
DQA1 - 0201, 0501
DQB1 - 02, 0301
Фенотип 2 класс, муж:
DRB1 - 04, 11(05)
DQA1 - 0301, 0501
DQB1 - 0302, 0301.
Я вижу, что есть совпадения, но их значение мне неизвестно. Дополнительно сообщаю, что у матери (меня) ИПП и вирусы не обнаружены, волчаночный коагулянт не обнаружен, антитела к фосфолипидам, Д-димер - уровень низкий, гомоцистеин 10.60 при норме 4 - 13,60. Возраст 37 лет, вес 53 при росте 180, беременность первая, наступила естественно с первой попытки, перестала развиваться на 5 неделе.
Буду очень благодарна за помощь и совет!
С уважением, Мария
Родить здорового ребёнка Вы можете и должны. Для этого необходимо за 3 мес. до планирования беременности начать принимать фолиевую кислоту (800мкг в сутки) + вит. группы В, включающие в себя вит. В12 и В6. Эти препараты нужно принимать и после наступления беременности, в течение 4-х мес. после её наступления, если Ваши анализы будут в норме. Если нет, то их нужно принимать в течение всей беременности. Независимо от результатов скрининга из- за Вашего возраста и из-за имевшегося сбоя, Вам очень показана пренатальная инвазивная диагностика методом биопсии ворсинок хориона, чтобы проверить кариотип плода. Но делать её или нет, решаете только Вы.
Ваше употребление алкоголя может вызвать предрасположенность к нему ребёнка. Поэтому Вашей семье рекомендуется вести здоровый образ жизни. Но это, опять-таки, на Ваше усмотрение.
Разрешите еще вопрос. Нужны ли в моей ситуации еще какие-то анализы, кроме кариотипа, фенотипа, свертываемости крови, Д-димера? Фолиевую кислоту перед планированием принимала, не помогло. Пережить еще раз гибель ребенка, крушение надежд было бы чудовищно. Пожалуйста, объясните: если нерасхождение хромосом - закономерность (по причине возраста матери), можно ли (требуется ли) проверить мейоз, существуют ли способы для этого? И очень важный вопрос: могло ли быть причиной хромосомных аномалий у плода систематическое употребление алкоголя матерью (социально пьющая) в периоды до планирования беременности?!
Буду очень благодарна за ответ, в нашем случае времени осталось так мало, а ребенок - такой желанный!.. Не хотелось бы прибегать к искусственным методам, но вдруг это - единственное решение проблемы?
Большое Вам спасибо!
Разрешите еще вопрос. Нужны ли в моей ситуации еще какие-то анализы, кроме кариотипа, фенотипа, свертываемости крови, Д-димера? Фолиевую кислоту перед планированием принимала, не помогло. Пережить еще раз гибель ребенка, крушение надежд было бы чудовищно. Пожалуйста, объясните: если нерасхождение хромосом - закономерность (по причине возраста матери), можно ли (требуется ли) проверить мейоз, существуют ли способы для этого? И очень важный вопрос: могло ли быть причиной хромосомных аномалий у плода систематическое употребление алкоголя матерью (социально пьющая) в периоды до планирования беременности?!
Буду очень благодарна за ответ, в нашем случае времени осталось так мало, а ребенок - такой желанный!.. Не хотелось бы прибегать к искусственным методам, но вдруг это - единственное решение проблемы?
Фолиевая кислота должна приниматься в количестве 800мкг в сутки, наряду с вит. группы В, включающими в себя вит. В12 и В6. Эти витамины являются коферментами ( помощниками) в биохимических реакциях фолатного цикла. Без них фолиевая кислота не сможет усваиваться.
Т.к. ДНК (наследственный материал, входящий в хромосомы), обладает способностью к восстановлению, т.е. имеется возможность починки её молекул, то, надеюсь, что у Вас поломок не произошло. Но это мои теоретические предпосылки, т.к. я никогда не сталкивалась с социально пьющими женщинами. У нас в стране этого явления нет. Но я очень хотела бы Вам помочь.
Мейоз проверить невозможно. Риск нерасхождения хромосом у женщин Вашего возраста колеблется на уровне, примерно, 1:300, т.е. вероятность повтора низкая.
Главное, не отчаиваться, и у Вас всё получится.
большое спасибо Вам за помощь и неравнодушие. В консультации он-лайн обращаются в основном от отчаяния и безразличия медперсонала. Пожалуйста, помогите расшифровать наши с мужем результаты исследования - есть ли у нашей пары серьезные проблемы и как их решать? Кариотип: 46 ХХ, 26 ХY.
Фенотип 2 класс, жена:
DRB1 - 07, 13(06)
DQA1 - 0201, 0501
DQB1 - 02, 0301
Фенотип 2 класс, муж:
DRB1 - 04, 11(05)
DQA1 - 0301, 0501
DQB1 - 0302, 0301.
Я вижу, что есть совпадения, но их значение мне неизвестно. Дополнительно сообщаю, что у матери (меня) ИПП и вирусы не обнаружены, волчаночный коагулянт не обнаружен, антитела к фосфолипидам, Д-димер - уровень низкий, гомоцистеин 10.60 при норме 4 - 13,60. Возраст 37 лет, вес 53 при росте 180, беременность первая, наступила естественно с первой попытки, перестала развиваться на 5 неделе.
Буду очень благодарна за помощь и совет!
С уважением, Мария
большое спасибо Вам за помощь и неравнодушие. В консультации он-лайн обращаются в основном от отчаяния и безразличия медперсонала. Пожалуйста, помогите расшифровать наши с мужем результаты исследования - есть ли у нашей пары серьезные проблемы и как их решать? Кариотип: 46 ХХ, 26 ХY.
Фенотип 2 класс, жена:
DRB1 - 07, 13(06)
DQA1 - 0201, 0501
DQB1 - 02, 0301
Фенотип 2 класс, муж:
DRB1 - 04, 11(05)
DQA1 - 0301, 0501
DQB1 - 0302, 0301.
Я вижу, что есть совпадения, но их значение мне неизвестно. Дополнительно сообщаю, что у матери (меня) ИПП и вирусы не обнаружены, волчаночный коагулянт не обнаружен, антитела к фосфолипидам, Д-димер - уровень низкий, гомоцистеин 10.60 при норме 4 - 13,60. Возраст 37 лет, вес 53 при росте 180, беременность первая, наступила естественно с первой попытки, перестала развиваться на 5 неделе.
Буду очень благодарна за помощь и совет!
С уважением, Мария
простите, в предыдущем сообщении опечатка: кариотип, естественно, - 46 XY.
простите, в предыдущем сообщении - опечатка: кариотип, естественно, - 46 ХХ и 46 XY.
большое спасибо Вам за поддержку и неравнодушие. В консультацию он-лайн обращаются в основном от отчаяния и безразличия медперсонала в поликлиниках. Вы очень помогаете. Пожалуйста, помогите расшифровать наши с мужем результаты исследования - есть ли у нашей пары серьезные проблемы и как их решать? Кариотип: 46 ХХ, 46 ХY.
Фенотип 2 класс, жена:
DRB1 - 07, 13(06)
DQA1 - 0201, 0501
DQB1 - 02, 0301
Фенотип 2 класс, муж:
DRB1 - 04, 11(05)
DQA1 - 0301, 0501
DQB1 - 0302, 0301.
Я вижу, что есть совпадения, но их значение мне неизвестно. Дополнительно сообщаю, что у матери (меня) ИПП и вирусы не обнаружены, волчаночный коагулянт не обнаружен, антитела к фосфолипидам, Д-димер - уровень низкий, гомоцистеин 10.60 при норме 4 - 13,60. Возраст 37 лет, вес 53 при росте 180, беременность первая, наступила естественно с первой попытки, перестала развиваться на 5 неделе.
Буду очень благодарна за помощь и совет!
С уважением, Мария