Здравствуйте ! Мне 23 мужу 29. На 13 Неделях беременности на узи диагностировали твп 2,3 , (кровь при скрининг…

Ольга,
наиболее частые трисомии в группе С - это 8,9 и Х хромосомы. Трисомии 8 и 9 обычно бывают только мозаичные формы, сопровождаются выраженными отклонениями в здоровье, значительно сокращающими продолжительность и качество жизни. ТриплоХ гораздо более мягкая трисомия, может проявлять себя незначительной задержкой психического развития и нарушениями (не всегда) репродуктивного здоровья. Амниоцентез (при условии проведения дифференциальной окраски) сможет дать более точный ответ о характере избыточной хромосомы, кроме того, можно провести молекулярно-генетический анализ клеток амниотической жидкости.

Artlat, спасибо за ответ.
так это не точно что группа +с? или если это она то скорее всего задеты 8-9 хромасомы, тогда наши шансы малы? а если это трисомисия по х хромосоме у нас есть шансы? я думала что если по х трисомисия должно быть 47 ххх, или могли не правильно определить группу при биопсии хориона ? в анализе написано " предположительно группа +с " . подскажите?
извелась уже.

Ольга, явно есть лишняя хромосома из группы С, а также явно есть пороки развития плода. В Вашем случае уже сейчас нужно сделать экспертное УЗИ плода и через неделю - кордоцентез вместо амниоцентеза с дифференциальной окраской хромосом плода. Как раз в Вашем случае он показан. Ответ можно получить в течение 5 дней.

Елена,
просто не могу понять как конкретно будет выжаться эта хромосома. это на узи видно?
или есть конкретные пороки при этой группе? зачем тогда мне предлагают амнео - если результат уже есть?

Нужно будет сделать экспертное УЗИ, на котором можно будет увидеть более конкретно развитие всех органов и систем плода, а также возможные пороки их развития. Хромосомную патологию можно определить только с помощью амниоцентеза или кордоцентеза. Если на УЗИ будут видны явные пороки у плода, то я не стала бы Вас мучить, а решала бы вопрос о прерывании беременности, а после этого отправила бы на исследование плодный материал для дифференциального его кариотипирования. Результаты при амниоцентезе можно получить через 2-3 нед. Чем больше срок, тем травматичнее процедура прерывания беременности. Ежели на экспертном УЗИ пороков развития выявлено не будет, то целесообразно сделать кордоцентез, результат кариотипирования при нем можно получить в течение 5 дней. В Вашем случае он оправдан и может быть проведен, начиная с 18 нед. Всю полученную информацию Вы с мужем должны хорошо взвесить и совместно принять то или иное решение.

Елена,
спасибо Вам за прямоту.
14 будет узи , его я и жду все время.
записалась на амнеоцентез 17 , но после узи будем смотреть, и решать.
просто в 15 недель делала узи и там только отек был , видимо он и есть как порок развития.
посмотрим .
спасибо еще раз.

Ольга,
отеки - это не пороки, а функциональные нарушения. Они нередки при аномалиях по половым хромосомам. Х- хромосома входит в группу С.
При АВХ препараты не всегда получаются хорошо различимыми, при амниоцентезе они гораздо лучше.

Artlat,
спасибо.
я далека от генетики, как и от медицины.
спасибо что проявляете столько терпения)

здравствуйте!!
сходила на узи, патологий не выявленно. все в норме и сердце и почки и все все.
как такое может быть? или еще срок маленький, не видно пороков? (18недель)

Ольга, я рада за Вас. Теперь обязательно сделайте амниоцентез, чтобы ещё раз более досконально убедиться в кариотипе плода и провести дифференциальное исследование хромосом. 18 нед. - это достаточный срок, чтобы увидеть пороки развития плода.

Елена,
это значит что возможно что эта хромосома не значительно повлияет на малышку?

а вы не ведете прием?

амнео 17 в 8утра поеду делать.
завтра еще кровь на скрининг сдам .
13 с мужем сдали на кариотип, результаты как и амнеоцентеза, через две даже три недели. И на узи через три недели еще раз записалась, а то там запись за пару недель только.

спасибо Вам. незнаю как благодарить. это вообще не вероятно что можно консультироваться и получать такую жизненно важную помощь в интернете и еще и бесплатно!!!!.спасибо!

Сделала амнео.
а можно как результаты придут я вам напишу, там и наши с мужем кариотипы будут.
подскажите может что ... а то я переживать буду, так легче будет.
напишу через три недельки, до этого даже узи еще раз сделаю.

пришли результаты.
наши с мужем 46 xy, 46xx мой.
амниоцентез
исследование метафас 12
результат 47 ,XXX

на узи была вчера , у хорошего специалиста, все в норме, никаких патологий и отклонений от нормы нет. 21 неделя уже.
завтра иду на узи по настоянию генетика к их узисту.

я так поняла что лишняя x хромосома, половая.
генетики мне ничего не сказали, только то что на узи то в 13 недель нашли лимфангиомы, теперь рассосашись, я так поняла они имели ввиду то что проблемы с лимфами, а на узи этого не видно.
подскажите имея всю информацию о нас.
нужен ли специальный роддом, к чему готовиться ( что может быть при лишней x хромосоме)
спасибо.

буду ждать ответа)
на кафедре УЗИ патологий не выявлено.
к чему готовится?

спасибо!

Ольга,
ну вот - как и предполагалось, это лишняя Х - хромосома или синдром трипло-Х (47,XXX) .
Среди новорождённых девочек частота синдрома составляет 1:1000. Женщины с кариотипом XXX в полном или мозаичном варианте имеют в основном нормальное физическое и психическое развитие. Чаще всего такие индивиды выявляются случайно при обследовании. Это объясняется тем, что в клетках две Х-хромосомы гетерохроматинизированы (два тельца полового хроматина) и лишь одна, как и у нормальной женщины, функционирует. Как правило, у женщины с кариотипом XXX не отмечается отклонений в половом развитии, такие индивиды имеют нормальную плодовитость, хотя риск хромосомных нарушений у потомства и спонтанных абортов повышен. Интеллектуальное развитие нормальное или на нижней границе нормы. Лишь у некоторых женщин с трипло-Х отмечаются нарушения репродуктивной функции (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза и др.). Аномалии развития наружных половых органов (признаки дизэмбриогенеза) обнаруживаются лишь при тщательном обследовании, выражены незначительно, а поэтому не служат поводом для обращения женщин к врачу.

спасибо! !!
я так поняла что все не так страшно.
буду дохаживать беременность спокойно.
хотя генетики и Гинеколог все равно видимо думают что при лишней хромосоме, рожать не стоит, рисковать.
Будем развивать, стараться, и надеяться на лучшее.
спасибо за быстрый и полезный ответ!

Мы родились:-) уже три месяца ! Вроде все хорошо.
Были у генетиков говорят у нас особенные ручки! И ножки! Чертовски на них. Спасибо вам за поддержку!!!!