Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться с кариотипом, интересует, какая патология будет у ребенка. Зак…

Будет генетическая врожденная патология 100%-пол женский,мозаицизм по х хромосоме-часть клеток с одной хромосомой,часть-с тремя...Можете посмотреть фотографии синдрома т.н. трисомии -как будут выглядеть ребенок.Лучше прервать беременность- по мед.показаниям.

Кристина, у ребенка однозначно будет проблема с деторождением. Возможно легкое отставание в развитии, а ,возможно, и нет. Я бы предложила Вам сделать доскональное экспертное УЗИ, чтобы проверить все органы и системы ребенка. В Израиле такой мозаицим не являеся прямым показанием к прерыванию беременности.

Елена, здравствуйте. Экспертное узи делали три дня назад в нашем НИИ ОММ, по заключению узи все в норме, отклонений в развитии нет, патология по узи не выявлена, единственное, что обнаружено небольшая носовая кость 4,6 при норме 5,6. В НИИ ОММ показаний прерывания пока не ставят, но я так понимаю, что патология в развитии еще может проявиться? Также интересует как физически будет развит ребенок с таким мозаицизмом, в т.ч. и внешне. Заранее большое спасибо.

Сергей, здравствуйте. Просмотрев информацию в сети интернет, я так поняла, что при синдроме трисомии х хромосомы, как правило, внешних нарушений у таких детишек нет, или у вас есть др.информация, может укажете на нее ссылку? Буду заранее благодарна. У нас в центре, вопрос о прерывании беременности пока не ставят, т.к на узи патология в развитии не выявлена.

Соглашусь с Еленой - никаких показаний к прерыванию или уверенных заключений, что у девочки в будущем будут проблемы, на основании такого анализа делать нельзя. Скорее всего, все будет хорошо.

генетик
17:48 29-08-2013 / Кристина… / Екатеринбург, обратиться


Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, разобраться с кариотипом, интересует, какая патология будет у ребенка. Заключение генетика: беременность 20 недель, материал кровь пуповины, тип окраски GTG, вывод аномальный несбалансированный женский кариотип, присутствуют клоны с моносомией и трисомией по x хромосоме 45 x (7), 47xxx (37), 46 xx (2).

Автор напишите мне на емэйл.
У нас трисомия по х хромосоме! Мы родились! Все вроде в норме.
На УЗИ по беременности находили увеличение твп , по этому и делала биопсию хориона а затем амниоцентез.
При рождении все подтвердили ! Вы же в философской больнице будете наблюдаться? Мы уже там были! У чудо генетика! Напишите мне! Я очень давно ищу семьи с таким же синдромом , кто решил родить! Пожалуйста админы не удаляйте сообщение ! Я знаю что нельзя писать электронный адрес! apriory200606@rambler.ru

Здравствуйте, Помогите пожалуйста принять решение. Делала УЗИ срок поставили 11 нед. 1 ден. Шейная складка 2,5мм. ребенок 4,6 мм риск по синдрому Дауна 1:14, отправляли в "Мать и Дитя" на ворсины но была простужена не поехала сейчас отправляют на амниоцентез, боюсь делать этот анализ и очень волнуюсь, начиталась отзывов в интернете, что может быть выкидыш. Мне 24 года мужу 27, в роду нет никаких наследственных заболеваний и с синдромам тоже не была. Подскажите как поступить и какова вероятность рождения все таки больного ребенка. Это вторая беременность, первый ребенок здоровенький родился.