Здравствуйте! Помогите расшифровать кариотипирование. 46ху der (14;21) (p12;p12) + 21. Заранее спасибо!

Херсон
генетик
Здравствуйте! Помогите расшифровать кариотипирование. 46ху der (14;21) (p12;p12) + 21. Заранее спасибо!

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

ника,
это кариотип мальчика с транслокационным синдромом Дауна. Перед планированием следующей беременности надо сделать кариотипы супругов.
Спасибо! А чем отличается обычная трисомия от нашей ситуации? Какие шансы вырастить нормального ребеночка?
Ника, клинически данная форма синдрома Дауна ничем не отличается от обычной классической трисомии по хромосоме 21. Но т.к. у ребенка выявлена транслокационная форма данного синдрома, Вашей паре обязательно нужно проверить свои каиотипы. В случае обнаружения такой же транслокации 14;21 у одного из Вас, у Вашей пары будет риск повторения рождения детей с синдромом Дауна.

Ответить

Код проверки