Здравствуйте. Очень волнует один вопрос. Может ли быть у ребенка (1,5 года), который внешне и по развитию ниче…

СПб
генетик
Здравствуйте.
Очень волнует один вопрос.
Может ли быть у ребенка (1,5 года), который внешне и по развитию ничем не отличается от сверстников, а даже опережает кариотип 46ХХ der(4)[6]/46ХХ[13].
Кариотип по результатам анализа "биопсия ворсинок хориона" сделанный во время беременности.

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Елена, у ребенка нужно перепроверить кариотип, т.к. биопсия ворсинок хориона может давать ложный мозаицизм. Необходимо при этом просмотреть не менее 20 метафаз. Если все-таки мозаицизм будет подтвержден, то нужно будет провести идентификацию деривата, а также рассчитать процент мозаицизма. Если он будет менее 5%, то скорее всего клиничческих проявлений не будет. Но я склонна думать, что при проведении кариотипирования ворсинок хориона плода, мозаицизм был ложным.

Ответить

Код проверки