мне 28 лет, мужу 31. первая беременность, раньше не было ни выкидишый, ни бесплодия. диамниотическая бихориаль…

Question

мне 28 лет, мужу 31. первая беременность, раньше не было ни выкидишый, ни бесплодия. диамниотическая бихориальная двойня. По сути ведь это два ребенка, развивающихся друг от друга независимо. после рождения - по внешним признакам у одного ребенка западозрили синдром дауна, анализ на кариотип пришел положительный - трисомия21, говорят что если у одного ребенка генетически сбой то вероятность рождения второго ребенка с такими отклонениями ничтожна мала. однако через некоторое время - подтвердился трисомия 21 и у второго ребенка. как такое может быть? неужели это не случайность а наследственность. фотрма трисомии в 1 случае полная, во втором случае мозаичная. Неужели я настолько редкостная неудачница что мне так в жизни неповезло дважды и я попала в раздел "вероятность ничтожно мала"

doorz · Answer

Мы слишком мало знаем о природе...

Аноним · Answer

были ли аборты?

Artlat · Answer

Рита, уточните, какими методами подтвержден диагноз у первого и второго ребенка. Теоретически вы правы, вероятность одновременного поражения разнояйцевых близнецов хромосомной патологией очень мала (кроме случая носительства реципрокной транслокации 21:21). Срочно сделайте анализ на криотипы себя и отца ребенка.

Елена · Answer

Рита, какая форма синдрома Дауна обнаружена у Ваших детей: регулярная трисомия хромосомы 21 или транслокационная форма данного синдрома. Согласна с Artlat. Обязательно нужно проверить кариотипы Вашей пары и не только классическим методом, но и методом FISH на 21 хромосому, если кариотипы Вашей пары будут в норме. При этом методе просмотреть не менее 100 клеток, чтобы исключить даже незначительный мозаицизм у кого-то из вас.

Елена · Answer

Рита, на каком сроке Вы перенесли ОРЗ, и чем Вас лечили? Недавно вышла статья, в которой исследователи нашли мутации, отвечающие за нерасхождение хромосом. Я не помню точное название гена. Постараюсь найти эту статью. В моей практике встречалась пара, у которой первый ребенок родился с синдромом Дауна, а потом три последующие беременности, которые сопровождались пренатальноой инвазивной диагностикой методом биопсии ворсинок хориона, также были с регулярной трисомией хромосомы 21( синдром Дауна). Четвертая беременность закончилась рождением здорового ребенка. Вашу пару нужно очень хорошо обследовать, чтобы понять причину произошедшего.

Artlat · Answer

Я все таки не до конца понял вашу ситуацию... Вы родили двойню, у одного из детей в роддоме нашли полную форму трисомии 21, а у второго - мозаичную? Напишите результаты анализов обоих детей в том виде, как их написала лаборатория

Елена · Answer

Рита, перепроверьте кариотипы у обоих детей, хотя, по-видимому, один из них действительно несет трисомию 21(синдром Дауна), т.к. должны быть и клинические признаки. Второго ребенка с мозаичной формой проверьте и его кариотип, и методом FISH 21выясните процент мозаичности, если он действительно существует.

Елена · Answer

Рита, какой ребенок остался: с синдромом Дауна или с мозаичной формой данного синдрома? Если мозаик, то напишите, пожалуйста, какие клинические признаки присуствуют, а также укажите причину смерти ушедшего малыша.

Область поиска

Ответы

Ответить