Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста анализ: MTHFR A222V CT MTHFR E429A AC MTR D919G AA MTRR I22M AG SLC19A1 …
MTHFR A222V CT
MTHFR E429A AC
MTR D919G AA
MTRR I22M AG
SLC19A1 H22R AA
Выявлены аллели риска в гетерозиготном состоянии в генах MTHFR и MTRR. Комбинация гетерозиготности по аллелям A222V и E429A сопровождается не только снижением активности фермента, но и повышением концентрации гомоцистеина в плазме и снижением уровня фолата, как это бывает при гомозиготности по аллелям A222V. Максимальное влияние данный полиморфизм имеет при дефиците фолата.
Что вы можете сказать по данным только этого анализа?
1 берем. в конце беременности был поздний гестоз: давление высокое, отеки, белок в моче. Экстренное кесарево. Асфиксия/гипоксия плода. 2800 кг.
Ребенку сейчас 7 лет. все хорошо. В классе одна из маленьких, ростом. Ребенок активный. Внимание и концентрация средняя.
2 берем. (июль 2013) выкидыш на сроке 8-9 недель.
Планирую беременность.Пью фол.кислоту 3 раза в день и витамин Е 2 раза в день на протяжении 5 мес.
Гинеколог, как только получила результат данного анализа, прописала фемибион, но затем сразу отменила и направила на гомоцистеин и на антитела к фосфолипидам.
Вопросы:
1.данные аллели риска являются ли причиной такого исхода при первых родах?
2. Правильно ли подобран курс ведения лечения гинекологом?
3. Как могут данные риски повлиять на зачатие и вынашивание беременности?
4. И в целом: какие можете дать рекомендации мне и моему ребенку.
Спасибо.
Я не могу критиковать назначения Вашего врача, т.к. не знаю протокола ведения подобных случаев в России. Я - израильтянка и могу советовать, исходя из нашего опыта ведения подобных пациенток.
Если Вы последуете моему совету, то все принимаемые препараты придётся отменить.
Итак:
За три мес. до планирования беременности нужно начинать принимать элевит пронаталь, который должен принимать и Ваш муж (последние исследования, по которым партнёру рекомендуют принимать женские поливитамины). Не буду вдаваться в теоретические подробности, понятные специалисту. Данный препарат принимают 1 раз в день, утром, через 20-30 мин. после еды, запивая 0,5ст. воды. Данный препарат содержит все необходимые витамины и микроэлементы в сбалансированных дозах и, прежде всего, фолиевую кислоту в дозе 800мкг. Ниже этой дозировки она не эффективна. Элевит пронаталь нужно принимать до зачатия обоим партнёрам, а затем - только партнёрше на протяжение всей беременности.
Обязательно ежемесячно проверять кровь на содержание гомоцистеина до зачатия и на протяжение всей беременности. То же самое касается и ежемесячной проверки гемостазиограммы у партнёрши. Обязательно находиться под контролем гематолога, который при изменениях гемостазиограммы, может назначить Вам препараты низкомолекулярного гепарина.
Из своего рациона нужно исключить продукты, богатые метионином и, прежде всего, творог. Придерживаться диеты, богатой фолиевой кислотой и вит. В12. По этому поводу проконсультируйтесь с диетологом или прочитайте в интернете, если нет диетолога.
После наступления беременности в 11-12,5 нед. нужно сделать УЗИ и провести биохимический скрининг 1-го триместра беременности с обязательным расчётом риска возможного неблагополучия плода. На сроке 16 нед. ( для Вас) - провести скрининг 2-го триместра беременности + экспертное УЗИ, включающее в себя Допплер и ЭХО КГ плода, чтобы исключить фето-плацентарную недостаточность и асфиксию плода. Биохимический скрининг должен сопровождаться расчётом рисков. Его лучше провести в той же лаборатории, что и скрининг 1-го триместра беременности. Начиная с 16 нед. экспертное УЗИ + Допплер + ЭХО КГ плода нужно проводить ежемесячно, а 26 нед. ЭХО КГ плода заменяется на КТГ. Постарайтесь, чтобы врачи довели Вас до 38 нед.
Начиная с 16 нед. должен быть строгий контроль за Вашим артериальным давлением и функцией почек.
Следовательно, Вы должны находиться под строгим контролем Вашего акушера-гинеколога, гематолога и терапевта.
При соблюдении всех рекомендаций есть высокий шанс выносить и родить здорового ребёнка. Удачи Вам.
PS. По поводу Вашего ребёнка ничего сказать не могу, т.к. я не педиатр.
Хорошего Вам Нового Года!
Меня зовут Светлана. Мне 43 года. Замужем.
Моя проблема – три замерших беременности на сроках 8 недель.
Деток нет.
Последние назначения моего гинеколога
1) фрагмин 2500me 1 раз в день
2) Фолиевая кислота по 1 таблетке 2 раза в день
Результат 3-я замершая беременность 8 недель.
0 (I) + Ph
ТТГ 1,87 (0.27-4.2)
Т4 15,61 (12.0-22.0)
Д-Димер 0,35 (0,5-2,0)
все анализы в норме.
Сделан генетический анализ:
1) ген Thr312Ala Thr / Thr (+ / +);
2) ген G20210A G / G (+ / +);
3) ген G1691A G / G (+ / +);
4) ген, Val34Leu Val / Val (+ / +);
5) PAI-1 ген 4G/5G 4G/5G (- / +);
6) ген ACE Alu Ins / Del I / D (+ / -);
7) ген eNOS G / T G / G (+ / +);
8) ген eNOS 4A/4B 4а/4в (- / +);
9) ген MTHFR C677T C / C (+ / +);
10) ген MTHFR A1298C C / C (- / -) снижение активности фермента до 60%;
Выявлены были неблагоприятные варианты № 5,8,10
Возможно, Вам приходилось встречаться именно с таким вариантом результатов генетического анализа.
Какими медикаментозными средствами можно снизить риск замершей беременности исходя из результатов данного генетического анализа.
Буду очень признательна Вам за ответ.
С уважением, Светлана.
Исходя из полученных Ваших исследований, я не нахожу, что всё так ужасно.
Но Вашей паре прежде всего нужно проверить свои кариотипы.
В остальном - прочтите досконально рекомендации, данные Алле. Вас это тоже касается, хотя Ваш статус намного мягче её.
Удачи Вам в Новом Году!
С уважением, Светлана