Здравствуйте! У меня есть приемная дочь от второго брака 13 лет. У нее диагноз синдром "кошачьего крика" у нее кариотип 45,XX. del(5) t(5;13)(p14;g12). - 13 de novo это какая степень заболевания... что ее ждет в будущем при дальнейшем развитии ребенка...какие могут быть осложнения... это вообще наследственное заболевание...может ли это повториться у нас... и что нужно нам делать что бы предотвратить генетические заболевания.
Спасибо.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Ирина, я не поняла. Это дочь Вашего мужа? Если да, то нужно проверить его кариотип. Если он нормален, то риск рождения ребенка с подобным синдромом такой же, как средний в популяции - 1:45000. Вы пишете, что хромосомная перестройка у ребенка произошла de novo. Но все-таки перепроверьте кариотип родителя.
По поводу последствий синдрома. Сказать сложно. Ребенка должны наблюдать врачи и психологи. Все зависит от поражения внутренних систем и органов девочки. Беспорно лишь отставание в психическом развитии. Такие дети нуждаются в заботе, внимании и любви.
Кариотип папы 46.XY. 1gh+. 9gh+(G-окраска)
Кариотип мамы 46,XX. 1gh+(G-окраска)
а что такое de novo и все же у девочки сложная форма поражения 5 хромосомы или средняя. А внутренние органы поражаются в процессе жизни или сразу при рождении....с рождения у нее с сердцем и почками проблем не было...сейчас не знаю...нужно пройти обследование.
Ирина, due novo означает, что хромосомная перестройка возникла впервые и в семье ранее не встречалась.
У родителей выявлены нормальные кариотипы. 1gh+ и 9gh+ - варианты нормы.
Пороки внутреннего развития возникают в процессе эмбриогенеза и являются врожденными.
Какова степень поражения сказать нельзя, т.к. нужно знать конкретно, какова потеря генного материала. Это проверяется с помощью генетического чипа. Опосредованно можно судить о степени поражения, основываясь на клинической картине. Социализация ребенка зависит от внимательного отношения к нему родителей, врачей, психологов и педагогов.
По поводу последствий синдрома. Сказать сложно. Ребенка должны наблюдать врачи и психологи. Все зависит от поражения внутренних систем и органов девочки. Беспорно лишь отставание в психическом развитии. Такие дети нуждаются в заботе, внимании и любви.
Кариотип мамы 46,XX. 1gh+(G-окраска)
а что такое de novo и все же у девочки сложная форма поражения 5 хромосомы или средняя. А внутренние органы поражаются в процессе жизни или сразу при рождении....с рождения у нее с сердцем и почками проблем не было...сейчас не знаю...нужно пройти обследование.
У родителей выявлены нормальные кариотипы. 1gh+ и 9gh+ - варианты нормы.
Пороки внутреннего развития возникают в процессе эмбриогенеза и являются врожденными.
Какова степень поражения сказать нельзя, т.к. нужно знать конкретно, какова потеря генного материала. Это проверяется с помощью генетического чипа. Опосредованно можно судить о степени поражения, основываясь на клинической картине. Социализация ребенка зависит от внимательного отношения к нему родителей, врачей, психологов и педагогов.