Добрый день! Мне 26 лет, третья беременность (срок 12,5 недель), (прошлые две- аборты, последний 8 лет назад, оба без осложнений). У меня старший брат - олигофрен, и два двоюродных тоже с умственными отклонениями (мать-мамина сестра). Больше в семье нет ни мальчиков, ни девочек. Я - без умственных отклонений и в целом здорова. В начале 2013 года (при планировании как раз этой беременности) генетик направила меня, моего родного брата и нашу маму на анализ на синдром мартина-белла. Результат - все здоровы. Мамина сестра с сыновьями этот анализ не сдавали. 13.01.2014 я сдала prisca 1 + узи - результат: возрастной риск 1:882; биохимический риск т21 1:6884; комбинированный риск на Трисомию 21 <1:10000; Трисомия 13/18+NT <1:10000. Генетик считает что необходимости делать биопсию хориона нет и что мне не о чем беспокоится. Но получается что у меня кроме папы и двух дедушек в родне нет здоровых мужчин. Скажите, для исключения рождения больного ребенка могу ли я на данном сроке еще что-нибудь сделать? И какова вероятность в моем случае родить больного малыша? Спасибо.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
A
Artlat
Евгения,
искать хромосомную аномалию (типа синдрома Дауна) методом биопсии в вашем случае, как правильно говорит генетик, нет смысла. В то же время нужно учитывать, что кроме синдрома Мартина-Белл есть несколько десятков заболеваний с умственной отсталостью, поражающих мальчиков. Если считать, что ваша мама - носитель такой болезни (раз у неё есть больной ребенок - ваш брат), то вы носитель с риском 50%, а вероятность для мальчика получить этот ген от вас - 25%. Попросите генетика прокомментировать эти цифры для вас.
искать хромосомную аномалию (типа синдрома Дауна) методом биопсии в вашем случае, как правильно говорит генетик, нет смысла. В то же время нужно учитывать, что кроме синдрома Мартина-Белл есть несколько десятков заболеваний с умственной отсталостью, поражающих мальчиков. Если считать, что ваша мама - носитель такой болезни (раз у неё есть больной ребенок - ваш брат), то вы носитель с риском 50%, а вероятность для мальчика получить этот ген от вас - 25%. Попросите генетика прокомментировать эти цифры для вас.