Добрый день! Моему сыну поставили диагноз:Полиморфизм генов(гомозиготный компаунд MTHFR C677T/MTRRA66G).Гипергомоцистеинемия.Нарушение активности ферментов фолатного цикла.Митохондриальная дисфункция.Ребенку3,5года,ИНВАЛИД 1гр.только недавно определили диагноз,думали ДЦП.Делали МРТ мозга в Киеве,патологий нет.Ребенок постоянно мучается от боли в животе.Кожа желтушная. Признаки ДЖВП,деформация желч.пузыря. Подскажите пожалуйста,правильно ли нам назначили лечение.
Рекомендовано:
1курс:
-Р5Р по0,5капс.1раз в день-1мес
Кудесан по 5кап.2раза в день-1мес
Свечи Корилип 1/2дозы1раз в день-1мес
Карниель по 3мл.в день за 30мин до еды разбовляя водой-1мес
Объясните пожал.что это за болезнь,как можно помочь ребенку.Может надо дополнительное обследование
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Анна, генетики леченем не занимаются. Но исходя из полученных результатов исслледования мутаций в генах системы фолатного цикла и наличие гипергомоцистенемии у ребенка, я считаю, что нужно попытаться провести коррекцию фолатного цикла у него с применением
значимых доз фолиевой кислоты (более 1000мкг в сутки), назначением вит. В12 и В6, а также исключением из рациона продуктов, богатых метионином и, прежде всего, творога. Придерживаться диеты, богатой фолиевой кислотой, вит. В12 и В6. По эому поводу нужно проконсультироваться с диетологом и специалистом по наследственным заболеваниям обмена веществ.
Насчет назначенного лечения сказать ничего не могу, т.к. не являюсь клиницистом. Дала Вам рекомендации как генетик-исследователь.
значимых доз фолиевой кислоты (более 1000мкг в сутки), назначением вит. В12 и В6, а также исключением из рациона продуктов, богатых метионином и, прежде всего, творога. Придерживаться диеты, богатой фолиевой кислотой, вит. В12 и В6. По эому поводу нужно проконсультироваться с диетологом и специалистом по наследственным заболеваниям обмена веществ.
Насчет назначенного лечения сказать ничего не могу, т.к. не являюсь клиницистом. Дала Вам рекомендации как генетик-исследователь.