Здравствуйте! У меня очень большая проблема.Делать кордоцентоз или отказаться. Мне 38 лет, мужу 29лет, в моем …

Казахстан
генетик
Здравствуйте! У меня очень большая проблема.Делать кордоцентоз или отказаться. Мне 38 лет, мужу 29лет, в моем анамнезе нет хр.заболеваний, у мужа эпилепсии невыраженной формы и токсоплазмоз в стадии ремисии. Генетических отклонений от нормы в наследственности нет.

УЗИ СКРИНИНГ от 28.11.2013г. по УЗИ в 13 недель 4 дня показал:
КТР-78,5 мм,
толщина воротникового пространства-2,1 мм,
длина носовых костей-2,5 мм,
кости свода черепа визуализируются,
IV желудочек мозга-2,2 мм,
сосудистые сплетения симметричные, с ровным контуром, в виде "крыльев бабочки",
бипаритальный размер головы-24,0 мм,
орбиты-две,
хрусталики не изменены,
длина ушной раковины-6,0 мм (коэф.-0,25),
ЧСС-150 уд/мин,
сердце расположена в грудной клетке,
при проведении ЦДК кровоток через клапаны регистрируется,
обширного ДМЖП не определяется,
позвоночник- визуализируется,
желудок-7,0х3,5 мм,
мочевой пузырь-3,5 мм (огибание мочевого пузыря сосудами с обеих сторон),
конечности: руки-2, ноги-2 (бедро-10,0 мм), кисти и стопы осмотрены,
кишечник гиперэхогенный,
передняя брюшная стенка не изменена,
кровоток в трикуспидальном клапане и в венозном протоке не изменен,
преимущественная локализация хориона-по передней стенке,
структура хориона не изменена, толщина хориона-13,6 мм,
желточный мешок в хориальной полости d-3,5 мм,
особенности придатков матки, строения стенок матки-б/о,
расширены параметральные вены до 9,0 мм,
длина шейки матки-34,0 мм, визуализация удовлетворительная.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Размеры плода соответствуют сроку беременности 13 недель 4 дня,
УЗ-признаки расширения параметральных вен-IIIст.,
УЗ-маркеры хромосомной патологии и грубых ВПР не выявалено.

Б/Х СКРИНИНГ: в 13 недель 4 дня ( по данным УЗИ от 28.11.2013г.)
вес - 79,9,
КТР - 78,5,
возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:165
значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:919
результат скрининга на Синдром Дуана: НИЗКИЙ РИСК
Тест Концентрация Медиана Коррект.МоМ
HCGb 17,40 ng/ml 25,23 0,85
NT 2,10 mm 1,91 1,10
PAPP-A 1764,70 mU/L 4355,31 0,52


Б/Х СКРИНИНГ: в 17 недель 3 дня ( по данным УЗИ от 28.11.2013г.)
Вес беременной - 81,45,
КТР - 78,5,
значение риска наличия у плода ДНТ: НИЗКИЙ РИСК
значение риска у плода Синдрома Эдвардса: 1:649
возраст. риск наличия у плода Синдрома Дауна : 1:165
значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:358
Результат скрининга на Синдром ДАУНА : НИЗКИЙ РИСК
Тест Концентрация Медиана Коррект.МоМ
AFP 18,60 U/ml 38.20 0.55
HCGd 4.80 ng/ml 12.06 0.46
UEЗ 3.08 nmoI/L 5.09 0.66


УЗИ СКРИНИНГ II триместр от 18.01.2014г.
положение/предлежание: продольное/головное
ЧСС - 153 уд/мин,
толщина шейной складки - 4,3 мм (затылочный индекс - 8,7),
FI/AC - 20% (20-24%),
FI/BPD - % (71-87%),
HC/AC - 124%(87-139%),
CI-75%(70-86%).

Бипариетальный размер головки 49,0 мм Окружность головки 182,0 мм
Лобно – затылочный размер 66,0 мм Окружность живота 147,0 мм

Длина бедренной кости левой 33,0 мм правой 33,0 мм
Длина костей голени левой 30,0 мм правой 30,0 мм
Длина плечевой кости левой 33,0 мм правой 33,0 мм
Длина костей предплечья левого 27,0 мм правого 27,0 мм
Кости и стопы не осмотрены.
Размеры плода соответствуют 20 нед. Вес – 334,0(+-)49,0гр.
М-ЭХО и полость прозрачной перегородки визуализируется отчетливо.
Боковые желудочки мозга: заднего рога слева – 7,0 мм, справа – 6,6 мм,
в структуре сосудистого сплетения слева виз-ся единичные анэхогенные включения до 2,0 м.
Мозжечек – 21,4 мм, червь мозжечка виз-ся.
Большая цистерна – 5,2 мм.
Сильвиева борозда – 6,7 мм.
Париентокципитальная борозда виз-ся.
Метапический шов – 1,3 мм.
Длина носовых костей две – 5,7 мм и 5,8 мм.
Толщина преназальной зоны – 3,6 мм.
Коэффициент ТПТ/ДНК – 0,63
Длина ушной раковины – 17,6 мм(коэф.-0,35)
Позвоночник по правобоковой стенке – цел.
Четырехкамерный срез сердца – не изменен
Сердце занимает 1/3 площади грудной клетки,верхушка обращена влево.
При проведении ЦДК кровоток через клапаны регистрируется.
Срез через 3 сосуда, трахею, артериальный проток и дугу аорты не изменен.
В срезе через 3 сосуда при ЦДК кровоток антеградный.
Створка овального окна определяется в левом предсердии.
Нисходящая аорта слева от позвоночника.
В левом желудочке сердца виз-ся гиперэхогенное включение d-2,3 мм.
В МЖП виз-ся мелкий линейный дефек5т.
Лицевые структуры: профиль правельный.
Носогубный треугольник цел, лицо прикрыто ручками.
Язычок мягкого нёба в виде гипоэхогенной структуры и знака «=» из-ся.
Хрусталики не изменены
Глазницы d-10,0 мм
Легкие не изменены
Желудок р-ром – 15,0х6,0 мм, слева от позвоночника.
Желчный пузырь р-ром – 11,0х2,5 мм, справа от позвоночника.
Почки две: правая – 21,0х11,0 мм, левая – 21,0х11,0 мм
Эхоструктура почек и надпочечников не изменена.
Мочевой пузырь d – 12,0 мм (огибание мочевого пузыря сосудами с обеих сторон).
Кишечник N.
Пол плода – женский.
Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке и к плаценте – центральное.
Преимущественная локализация плаценты по передней стенке, толщина -22,0 мм, степень зрести – 0 ст., структура неоднородная, количество околоплодных вод в умеренном количестве, глубина кармана в области дна – 4,0 см, пуповина имеет 3 сосуда.
По доплерометрии: правая маточная артерия RI – 0.54, левая маточная артерия RI – 0.55врожденные пороки развития не обнаружены, признаки хромосомной патологии у плода: гиперэхогенный фокус тв ЛЖ сердца плода.
Визуализация удовлетворительная.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Размеры плода соответствуют сроку беременности 20 недель 2 дня.
УЗ-признаки мелкой кисты в сосудистом сплетении слева и гиперэхогенного фокуса в
левом желудочке сердца( «мягкого» хромосомного маркера).
МПК не зменен.

Б/Х СКРИНИНГ: в 20 недель 6 дней ( по данным УЗИ от 18,01,2014г.)
Вес беременной – 87,4, БПР – 49 мм
Значение риска наличия у плода ДНТ: НИЗКИЙ РИСК
Значение риска у плода Синдрома Эдвартса: 1:5
Возрастно риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:165
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:70
Результат скрининга на Синдром Дауна: ВЫСОКИЙ РИСК
Тест Концентрация Медиана Коррект.МоМ
AFP 16,40 U/ml 61,94 0.31
HCGd 0,97 ng/ml 7,57 0.33
UEЗ 2,21 nmoI/L 9,00 0.50

Ужасно волнуюсь, боюсь, генетик отправляет на кордоцентоз, говорит, что у меня очень большая вероятность родить Дауна. Подскажите как поступить, неужели все так плохо.Неужели так резко может вырасти из низкой степени риска на 17 неделе в высокий риск на 20 неделе по б/х скринингу синдром Дауна.В чем тут дело? что это значит? вероятно ли это? или все это толика прроцента?

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Светлана, не проводят дважды биохимический скрининг одного и того же триместра беременности, в частности, 2- го, как это сделано у Вас. Это грубейшее нарушение, и генетик должен был это знать. По крайней мере, специалист должен четко понимать цель исследования и его сущность. Наиболее информативным является для 2- го триместра беременности срок в 16-18 нед. И скрининг 1- го триместра беременности, и скрининг 2- го триместра беременности ( 17 нед. + 3 дня) опасений не вызывают. Расчетные риски возможных хромосомных
синдромов плода - низкие риски. Расчитанный риск б/х скрининга в 20 нед. + 6 дней синдрома Эдвардса 1:5 не выдерживает критики. Во-первых, б/х скрининг 2- го триместра беременностти проводят до 20 нед. Во-втрых, синдром Эдвардса вызывает грубые пороки развития плода, чего не обнаружено ни на первом, ни на втором УЗИ.
По поводу УЗИ второго триместра. Шейная складка на таком сроке не измеряется. Она измеряется на сроках 11-13 нед.+6 дней, и не позже. В остальном не вижу повода для паники. Выявленные признаки мелкой кисты в сосудистом сплетении слева и гиперэхогенный фокус левого желудочка сердца плода скорее всего пройдут к 24-26 нед. беременности. Сделайте на этом сроке экспертное УЗИ + Допплер + КТГ плода, которые повторите на сроках 32-34 нед.
Вы должны находиться под пристальным контролем Вашего акушера-гинеколога, который из-за Вашего возраста должен следить за Вашим артериальным давлением, гемостазиограммой и функцией почек.
Проведение кордоцентеза считаю не целесообразным. Но этот вопрос решает сама пациентка.
скажите пожалуйста что значит . - в сосудистых сплетениях виз/ся гипоэхогенные включения до 6 мм???

Ответить

Код проверки