Здравствуйте!Мне 33 года,мужу 34,хронические заболевания ,у меня гайморит,у мужа аллергический бронхит.У родственников с обоих сторон-генетических заболевании не выявленно.У меня родилась доча (кесарево)на сроке38-39недель вес 3600,рост52см,по шкале Апгар 8-9баллов.Беременность проходила хорошо,все анализы были хорошими.На 5й день в род доме врачи выслушали шум в сердце.Узи-впс:дмжп-4мм,дмпп(решечатый)_1,4;1,6,баталов проток-3мм.Через две недели после выписки пришло уведомление-повышен трипсин в крови,кровь пересдали-опять трипсин повышен,направлены на консультацию к генетику.Генетик назначил потовую пробу в 3 месяца.Набирали вес хорошо в 3 месяца вес7500,рост60см.Вскармливание до полутора года грудное.Только смущал меня кал(он был очень жидкии-как крашенная водичка)В 3 месяца пробу не получилось сделать(доча не вспотела)Назначили в 6месяцев.В шесть месяцев вес 10 кг,рост 65см,потовая проба отрицательная(21 ни помню чего).С учета у генетика нас сняли.На данный момент ребенку 2 года и 4 месяца ,вес 15кг,рост 92см,стул как у взрослого стал в 2 года(До 2х лет стул был кашицей,иногда со слизью,иногда с частицами непереваренной пищи)За все это время болели четыре раза орви.На данный момент Узи сердца:впс:дмжп1,8мм,ооо1,4.Скажите пожалуйста,почему у ребенка был повышен трипсин?Можно ли с уверенностью думать,что у дочи нет муковисцидоза?Почему у ребенка порок сердца,ведь я не пила,не курила,инфекционными болезнями во время беременности не болела?Мы с мужем очень хотим еще ребеночка,а наблюдаться у генетика нет возможности.Каковы у нас шансы родить здорового ребенка?Как правильно подготовится к беременности?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Ольга, Вашу семью нужно обследовать на носительство муковисцидоза (CF). Это молекулярно генетическое исследование. Кроме того, ребенку нужно провести исследование методом FISH на хромосому 22q11 и уже заодно проверить его кариотип. Без этих исследований невозможно дать полноценную консультацию.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!