Здравствуйте! Мне 39 лет. Группа крови 0 (I )RH отриц. Мужу 47, группа крови A (II) RH полож. Первая беременность 2010г.-спонтанный выкидыш, после была лапороскопия(удаление миомы), затем лечение,сразу после которого наступила вторая беременность, в 2012г. родила дочь с СД и транслокацией Робертсона,делала все обследование во время беременности, кроме амниоцентеза(генетик сказал, что нет необходимости), все было нормально и УЗИ и ВСЕ анализы!!!. Ее кариотип: 46,XX,+21,-22,-14,rob (14;22). Сейчас 18-19 нед. беременности. 05.02.2014г. проведен амниоцентез. Еду за рез-тами амниоцентеза 25.02. , на консультацию к генетику и сдавать кариотипы нам с мужем, мы его перед этой беременностью не сдали, т.к. нам сказали, что в любом случае придется делать амниоцентез и он все решит. 25.02. сдам альфофетопротеин. Два УЗИ сделала все нормально, ничего не видят. 25.02. еще раз пройду на более современном аппарате.Точный кариотип плода пока не могу написать,на руках не имею, но по тел.сказали, что СД нет точно, но есть такая же транслокация как у девочки. Сказать, что день кажется годом-ничего не сказать. Очень прошу объяснить какой прогноз на здоровье ребенка и что дадут сдача наших каритипов? Заранее благодарю.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Ирина, ОБЯЗАТЕЛЬНО! нужно проверить кариотипы Вашей пары. После получения письменного заключения кариотипа плода можно будет говорить предметно, а не гадать. Пришлите точное заключение цитогенетического исследования плода.
Кариотипы с мужем сдали,пока не готовы. Кариотип плода готов 45 XY tr rob 22/14 Были у генетика, говорят транслокация повторная, значит от родителей унаследована. Говорят показаний к прерыванию беременности не видят, что транслокация сбалансированная,сдала альфофетопротеин 113 IU/ml. при норме в 20 нед берем. до 97.2. Точный срок беременности по последнему УЗИ 20 нед.3дн. УЗИ на аппарате Logiq E9Voluson E8 expert все нормально, никаких пороков развития плода не видят. Пож-ста ОЧЕНЬ!!!! жду ответа!!! Спасибо
Скорее всего у плода Робертсоновсская транслокация сбалансированна. Но для исключения возможных микроаберраций современный протокол предполагает проведение исследования плодного материала методом CMA (Chromosome Micro Array). Не знаю, существует ли у Вас такая возможность. Риск дисбаланса генома плода составляет, примерно, 1%.
Добрый день. С кариотипом мужа все в порядке. Мой кариотип 45XX 22/14. Генетик сказал, что плод, как и первый ребенок унаследовал мой кариотип. Все в один голос говорят, что показаний к прерыванию беременности не видят, но есть аномалия хромосом и мне самой решать что делать, говорят, что риск в умственном развитии ребенка есть и что с таким набором хромосом ребенку пологается инвалидность. Напишите чем грозит эта транслокация ребенку, кроме проблем при деторождении. Пожалуйста, очень жду ответа из-за того, что поджимают сроки. Спасибо!
Ирина, если кариотип плода 45, Х? (я не знаю мужской кариотип 45,ХУ или женский 45,ХХ) t (14;22), то на 99% ребёнок будет здоров и никакой инвалидности у него не будет, и расти он будет здоровым человеком. Единственной проблемой может стать, по достижении репродуктивного возраста, - это проблема репродуктивная. Но генетика в современном мире развивается столь стремительно, что загадывать на 20 лет вперёд не имеет смысла. Весьма возможно, что к тому времени эта проблема уже будет не актуальна. Всего Вам доброго.
Здравствуйте! мне 26 лет первая беременность в 2010 родила мальчика (гигантский волосатый невус кожи) . Вторая беременность в 2013 г на 34 недели беременности антенатальная гибель плода. Сдали анализ на кариотип у мужа 46,XY,13ps+ , У меня 46,XX,21ps+. Подскажите пожалуйста есть вероятность родить здорового ребенка?
Елена, имеет ли смысл делать кариотип плодного материала после искусственно вызванных родах на 14/15 неделе. диагноз впр уже 2 раз, в первый раз успели сделать аборт на 12 нед, но кариотип тогда не делали, не знали о таком анализе. сейчас хотим сделать, но в 2 клиниках 2 мнения! в одной говорят, что из-за препаратов, которыми вызывали роды, кариотип не получится, в другой, что препараты не имеют значения для анализа.
СКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА, ГДЕ РАСПОЛОЖЕН У РЕБЕНКА НЕВУС, КАКОВЫ ЕГО ПОСЛЕДСТВИЯ, ПЫТАЛИСЬ ЛИ ВЫ ЕГО УДАЛИТЬ? СПАСИБО!