скажите пожалуйста, что значит этот результат анализа??? Это очень страшно, это лечится?? Показатель Болезнь Ж…

Новосибирск
генетик
скажите пожалуйста, что значит этот результат анализа??? Это очень страшно, это лечится??

Показатель
Болезнь Жильбера A(TA)6TAA/A(TA)7TAA

Результат
генотип 7(TA)/7(TA), патологическая гомозигота

Норма
генотип 6(TA)/6(TA), нормальная гомозигота

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Елена, синдром Жильбера довольно распространенное наследственное заболевание. Носителями его яввляются 40-45% населения. По современным представлениям тип наследования аутосомно-рецессивный. Это значит, что для проявления данного заболевания человек должен унаследовать два измененных гена, что и произошло в Вашем случае. Все Ваши дети будут здоровыми носителями данного гена. Ежели отец детей также будет являться носителем даннного заболевания, то риск получить детей с синдромом Жильбера равен 25%.
Заболевание доброкачественное. Возможно обострение несколько раз в год, особенно весной и осенью, но бывает, что оно проявляется раз в несколько лет. Наибольшая вероятность ее проявления после полового созревания с пиком в промежутке 25-30 лет. К 45 годам количество и острота обострений значительно сннижается, протекая почти бессимптомно. Главным признаком заболевания является появление легкой желтухи. Иногда имеется постоянное присутствие желтушности склер.
Нужно помнить, что обострение болезни происходит при ряде неблагоприятных условиях: вирусные и простудные заболевания, стрессы, неправильное питание, особенно голодание и всевозможные диеты, а также переедание и употребление жирной пищи, чрезмерные физические нагрузки, недосыпание, иногда менструация. Следовательно, показан здоровый образ жизни и здоровое питание.
Следует знать (я не вдаюсь в теоретические подробности), что ряд лекарственных препаратов также вызывают обострение болезни. Это анаболики, сульфаниламиды, парацетамол, левомицетин, рифампиецин, хлорамфеникол, а также гормональные контрацептивы и прием алкоголя. Для контрацепции лучше всего пользоваться внутриматочным кольцом, вид которого индивидуально подбирается акушером-гинекологом после рождения первогго ребенка.
Во всех случаях нужно находиться на учете у гепатолога. Продолжительность жизни не снижается и пугаться не нужно. Но разумный подход к данной ситуации необходим.
Всего Вам доброго.

Ответить

Код проверки