Здравствуйте скажите пожалуйста, я сегодня получила анализ на генетику и ужаснулась!!!! синдром Дауна - низкий…

Question

Здравствуйте скажите пожалуйста, я сегодня получила анализ на генетику и ужаснулась!!!! синдром Дауна - низкий риск, возр; 1:632 индивид; 1:1045 синдром Эдвардса - риск повышен, возр; 1:1573 индив; 1:125 синдром Патау - высокий риск, возр; 1:4927 индив; 1:67 Мне 30 лет,рост 164. Но самое интересное, что вес указан в анализе тот который до беременности 53, сейчас вешу 58. Скажите может ли из за ошибки в весе быть такие анализы? По скрининговому УЗИ все отлично и даже идеально!!!! Очень жду от вас ответа, мне на прием к генетику только 1 апреля,хотелось бы что то узнать или не много успокоится!!!! и если можно напишите показатели которые должны быть или их предел.Заранее благодарю!!!

Елена · Answer

Виола, один лишь показатель РАРР А 0,14 МоМ предполагает рекомендовать Вам проведение пренатальной инвазивной диагностики для исключения хромосомной патологии плода. Делать ее или нет решает сама пациентка. Если есть возможность сделать диагностику методом CMA (Chromosomal Microarray), то это был бы самый лучший вариант. При этом методе не нужно выращивать клеточные культуры из плодного материала и не нужен микроскоп. Иссследуют геном плода на генетических микрочипах. Если такой возможности нет, то проведите исследование классическим методом.

Елена · Answer

Вес - важный показатель. Обратитесь в лабораторию, чтобы они учли имеенно Ваш вес на момент сдачи анализа. МоМ - это коэффициент, показывающий степень отклонения того или иного показателя биохимического скрининга беременности от среднего значения (медианы), характерного для срока беременности. Метод СМА (Chromosomal Microarray) метод базисного сравнительного геномного анализа на генетическои микрочипе. Сейчас им пользуются в развитых странах при проведении пренатальной диагностики вместо обычной микроскопии. Если страховой полис его не оплачивает, то он очень дорог.

Елена · Answer

Виола, я не врач, я - доктор генетик-исследователь. Советую только то, что принято при консультировании у нас в Израиле, где я живу и работаю, и, где выше приведенные исследования, считаются рутиной.

Елена · Answer

Виола, рутина - это обычные, повсеместно принятые исследования, проводимые всеми медико-генетическими центрами моей страны с соответствующим оснащением их современной аппаратурой и получением международной акредитации, соответствующей международным критериям проводимых исследований. Т.к., насколько мне известно, в России часто отсутствует соответствующее медико-биологическое оснащение данных центров, советую провести обычное кариотипирование плода. Все скрининговые исследования являются статистическими, а не диагностическими, позволяющими лишь увидеть и расчитать возможный риск хромосомных,наиболее часто встречающихся синдромов плода. Это нужно для того, чтобы назначить дополнительные исследования, для подтверждения или исключении возникших подозрений. Но решение остается только за самой пациенткой. Два раза скрининги одног и того же триместра беременности не проводятся. Зайдите в лабораторию и попросите пересчитать риск в соответствие с Вашим весом на тот момент. Но хромосомную патологию плода можно исключить только с помощью кариотипирования. Лучше кконечно провести амниоцентез, если срок беременности больше 13 нед. Риск выкидыша в первую нед. после амниоцентеза - 0,5%. Расчитанный Вам риск синдрома Патау - 1:67 в процентном отношении составляет, примерно, 1,5%. Но я все же первым делом исключала синдром Дауна, исходя из значения РАРР А 0.14 МоМ, т.к. и синдром Эдвардса, и синдром Патау вызывают грубые пороки развития плода, что должно было быть увидено на УЗИ.

Елена · Answer

Виола, дюфастон может быть причиной повышения значения bCGH. Но у Вас этого нет. Я из этого делаю вывод, что у Вас были какие-то акушерские проблемы. Поэтому можно сделать экспертное УЗИ на сроке 16 нед., включающее в себя Допплер и ЭХО КГ плода, чтобы исключить фето-плацентарную недостаточность и проконтролировать работу его сердца. В 16 нед. можно провести и скрининг 2- го триместра беременности, хотя первый более информативный. Я так понимаю, что Вам очень не хочется делать инвазивную пренатальную диагностику. Но повторяю, что исключить хромосомную патологию плода можно только с помощью его кариотипирования. Существует и еще один метод исключения наиболее часто встречающихся хромосомных синдромов плода - неинвазивный, когда у матери берут обязательно в специальную СТЕКЛЯННУЮ пробирку 20 мл венозной крови, выделяют из нее фрагменты ДНК плода, которые там присутствуют, и исследуют хромосомы 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау), Х и У ( половые хромосомы). Данный метод очень дорогой, порядка 1000-1200$. Поинтерисуйтесь, где у Вас его можно провести. У нас он не входит пока в корзину услуг министерства здравоохранения, но страховой полис больничных касс, если есть показания, например, такие, как у Вас, возвращает 80% суммы. Возможно, что и в Вашей стране есть нечто подобное. Виола, я желаю Вам удачи. Все, что было возможно, я сказала.

Область поиска

Ответы

Ответить