Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста,результаты первого скрининга 21.04.2014г.: мой срок беременности 12…

Наталья, одно лишь увеличение воротникового пространства до 3,2мм, вне зависимости от результатов биохимического скрининга крови, проведенного Вам, + ко всему единственная артерия пуповины, являются прямым показанием к проведению пренатальной инвазивной диагностике плода. Даже нормальный кариотип плода не может гарантировать отсутствие его пороков развития. Поэтому одновременно с кариотипированием проводят исследование генома плода на генетическом чипе. Метод CMA (Chromosomal Microarray). Повторной диагностики на более поздних сроках не требуется. Зайдите в лабораторию, проводящую исследование, и попросите у них сохранить плодный материал для возможного дополнительного исследования на генетическом чипе.

Елена, после второго узи перед ипд у меня нашли вторую артерию, т.е. исключили маркер ХА: единственная артерия пуповины, оставили только расширение воротникового пространства. что такое метод СМА?? мне о нем ничего не говорили, в интернете я информацию не нашла.

Наталья, даже один очень серьёзный маркер, такой, как увеличение воротникового пространства, требует тщательного исследования плода. Метод CMA имеет и ещё одно название Micro Array CGH Genetic Chip. По русски это будет звучать как серийная сравнительная геномная гибридизация на генетическом чипе. Метод сравнительно новый, применяемый широко во всех странах для обнаружения микроперестроек во всём геноме организма, которые невозможно обнаружить с помощью светового микроскопа. Если в Томске это исследование не делают, то плодный материал можно курьерской почтой выслать, например, в Москву, где есть возможность проведения данного исследования. Оно дорогое, порядка 1000-1200$. В таких случаях, как Ваш, у нас, в Израиле, расходы берёт на себя больничная касса, в которой у человека есть страховка. Как обстоит дело в России, я не знаю.