После первого скрининга был сильно повышен ПАПП-А белок, значение 6,3 МоМ. Отправили к генетику, по рекомендации сделали бвх и наше с мужем кариотипирование. У нас с мужем нормальные кариотипы без хромосомных патологий. У плода по результатам бвх 46XY,? Der (C)(? 11)/46XY. Нашли маркерную 11 хромосому. Сейчас настаивают на амниоцентезе на сроке 18-24 недель. Сейчас 16 недель. По узи все в норме, включая воротниковое пространство. Есть ли смысл делать повторно инвазивные процедуры, в частности амниоцентез? Что нам дает эта маркерная хромосома?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
БВХ может иногда давать ложные результаты, когда у плода кариотип может быть нормальным, но в клетках плаценты возникли сбои, вызвавшие хромосомные аберрации. Чтобы это исключить проводят амниоцентез.Оптимальный срок для него 16-18 нед., но возможно его проводить и до самых поздних сроков. В Вашем случае околоплодную жидкость хорошо бы послать на исследование серийной сравнительной геномной гибридизации на генетическом микрочипе, что сразу же позволит увидеть сбалансированность генома плода даже, если у него действительно присутствует маркерная 11 хромосома. Если геном будет сбалансирован, то даже при наличии маркера ребёнок будет здоров с вероятностью 95-98%, в зависимости от резолюции используемого сканера.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!